十个患有特别罕见且难以治疗的“泡泡男孩”的孩子研究人员说，在接受了一种新的基因治疗方法后，这些疾病正在过着正常的生活。
专家表示，这一发现对于患有这种疾病的儿童来说是一个重大进步——一种严重联合免疫缺陷病 (SCID) 的亚型。
SCID 是指一组罕见的遗传病，会导致婴儿出生时免疫系统功能不全。它被广泛称为“泡泡男孩” 1970 年代和 80 年代的疾病，由于大卫·维特 (David Vetter) 的病例，他患有 SCID，他在塑料、无菌泡沫中生活了 12 年
。SCID 有不同的形式，基于哪些基因突变，但所有这些都会导致身体无法产生正常的 B 细胞和 T 细胞——免疫系统中抗感染的关键成分。
这意味着普通的儿童疾病可能会致命。如果不进行治疗，患有 SCID 的儿童通常会在两年内死亡。
现在，标准治疗是来自捐赠者的骨髓移植，它为婴儿提供建立健康免疫系统所必需的细胞。理想情况下，捐赠者是兄弟姐妹，他们是相同的“匹配”——这意味着他们的身体组织与免疫系统的观点。
在这种情况下，移植风险较小，而且最有可能成功。
但这项新研究的首席研究员 Morton Cowan 博士说，骨髓移植，即使来自相配的兄弟姐妹，通常也不适用于患有 Artemis 缺陷型 SCID 的儿童。
Cowan 说，即使在移植后，患有 ART-SCID 的儿童也很少重建其 B 细胞——B 细胞会产生免疫系统的抗体
。ART-SCID 是一种罕见疾病的罕见亚型：SCID 影响大约六万五千分之一美国的新生儿。据加州大学旧金山贝尼奥夫儿童医院的 Cowan 称，Artemis 型主要在阿帕奇或纳瓦霍血统的婴儿中被诊断出来，仅占所有 SCID 病例的 2% 至 3% .
然而，骨髓移植并不是 SCID 的唯一选择。近年来，基因疗法已成功用于治疗一些患有 X 连锁 SCID（最常见的疾病形式）以及另一种称为 ADA-SCID 的婴儿。
现在 Cowan 和他的同事们报告了使用基因疗法治疗 10 名 ART-SCID 儿童的初步成功。
该方法包括从新诊断出患有 ART-SCID 的婴儿身上取出骨髓干细胞，将 Artemis 基因的功能拷贝插入细胞，然后将它们输回体内。
一个“关键的” Cowan 说，重点是对婴儿自身细胞的依赖，这避免了使用供体细胞的风险。这包括一种潜在的致命并发症，称为移植物抗宿主病，新的免疫系统将身体组织视为外来物和攻击。
根据第一批接受治疗的婴儿，基因治疗策略也奏效了：考恩说，这些孩子都还不到 5 岁，过着正常的生活——去日托或学前班，在外面玩耍。
研究结果于周三发表在《新英格兰医学杂志》上。
Laverna Shorty 的孙子“HT”是 2018 年参加该研究的第一个孩子。
“他不再生病了，”肖蒂在一份期刊新闻稿中说。 “他丢弃了所有的药物。他很快乐，他正在成长为一个年轻人。
美国国家癌症研究所的 Sung-Yun Pai 博士为该研究撰写了一篇社论。
“这项研究对于患有这种罕见且具有破坏性的遗传疾病的患者来说是开创性的，”她说。
Pai
补充说：“使用患者自己的细胞而不是供体的创新方法有望提高安全性、有效性和潜在的可及性。”
位于田纳西州孟菲斯的圣裘德儿童研究医院。
他和他的同事们正在研究 X 连锁 SCID 的基因治疗，迄今为止已经治疗了 24 名被跟踪长达五年的儿童。
“他们的结果仍然存在Gottschalk 说：“非常好。
这些孩子对常规疫苗接种的反应正常，并且像其他孩子一样从感冒中恢复过来。”Gottschalk 说：“最重要的是，他们过着正常的生活。”
他说，新发现表明基因治疗的前景不仅限于 X 连锁 SCID。
然而，两位医生都警告说，长期前景仍有待观察。一个大问题是基因治疗是否具有永久性效果。
“这将有多持久？”戈茨粉笔说。 “‘治愈’是一个很强的词。这还有待观察。
ART-SCID 试验中的儿童接受了不同时间的跟踪。所有人都能够产生 T 细胞和 B 细胞。在被跟踪至少两年的 6 人中，有 5 人具有完全的 T 细胞免疫力。
与此同时，有 4 人的 B 细胞恢复到足以停止接受抗体输注以保护他们免受感染。这是一个好得多的结果，所以Cowan 说，远比骨髓移植的效果要好。
他说，时间将证明基因疗法是否有助于避免 ART-SCID 患儿出现的长期问题，如生长不良、慢性肺病和牙齿异常。
最初针对 X 连锁 SCID 的基因治疗方法确实揭示了潜在的风险：将校正后的基因插入细胞可能会无意中“打开”细胞。促癌基因，导致一些患者患上白血病。
从那时起，技术得到了改进，Gottschalk 说，到目前为止，在接受当前方法治疗的儿童中，没有证据表明存在该问题。
在这一点上，SCID 的基因治疗是实验性的，只有当孩子没有匹配的兄弟姐妹供体时才会考虑——尽管考恩指出，这种情况经常发生。
最终，两位医生都表示，基因疗法可能会证明比骨髓移植更好，即使是来自兄弟姐妹的骨髓移植也是如此。但这还有待观察。
更多信息
免疫缺陷基金会有更多关于 SCID 的信息。
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