去年 10 月，两岁的 Willow Taylor 被诊断出患有 Phelan-McDermid 综合征 (PMS)，这是一种罕见的遗传病，会导致发育和语言发育迟缓。
根据 PMS 基金会的说法，它是由 22 号染色体末端片段的缺失或缺失引起的——也称为染色体 22q13.3 缺失。患有 PMS 的人通常可能患有自闭症谱系障碍，并且症状的严重程度范围很广。
在英国和爱尔兰，有 300 多个家庭被诊断出患有 PMS，全球有近 3,000 例登记病例。
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其中包括来自 Worthing 的 Willow，她的妈妈 Sophie 说诊断结果是“巨大的震惊”。
她补充说：“这完全出乎意料。它改变了生活。
“我们每天都在学习如何帮助我们的女儿努力做到最好。她的笑容很有感染力。她身上洒着一点魔法尘埃，让她遇到的每个人都充满魅力。 ”
所有患有 PMS 的人都难以沟通；许多人无法使用语言，在认知发展和行动能力方面存在问题，并且大多数人四肢张力低下。所有被诊断患有 PMS 的人都需要额外的护理来支持他们的日常生活。
苏菲
说：“有经前综合症无法治愈”，但正在通过 AIMS-2-TRIALS 进行研究。
对于 Willow，她的心理年龄是 6 到 7 个月大的孩子，Sophie 说。
她补充说：“有了运动技能，孩子很容易拿起并自然地做，我们需要更多地专注于他们并努力帮助她
提高
。 “你认为所有这些小事都是理所当然
的
，但说到 Willow，你会珍惜她能够实现的每一刻和每一件小事。”
Willow 得到了 Cuckfield 的 Dame Vera Lynn Childrens Charity 和 Brighton 的 Whoopsadaisy 的支持。
工作
人员帮助 Willow 学习如何坐下和发展她的运动技能。Sophie
说：“这些慈善机构是一条生命线。他们一直在努力感官的事情和问题是另一个需要理解的旋风。他们正在教育我，看看我如何在家里提供帮助。
“我们得到了很多支持，但有时我觉得市场上的一切都存在差距。”
现在，这个家庭想要提高认识。
索菲
说她“和一个听说过这种综合症的人谈过”，并补充说：“它在某种程度上与其他综合症相似，但当我向人们提起时，他们从未听说过。甚至医生和专业人士。
“我的亲密单位朋友和同事现在都知道了，但如果能传播它以提高认识，看看我们能做些什么来帮助让事情变得更容易并帮助人们得到诊断，那就太好了。
“这也是为了支持基金会，因为它是如此的小、未知和稀有。”
PMS 基金会每年举办一次国际宣传日，以帮助教育社区。
Sophie
说：“我们的家人正在参与 Shine Green 运动——努力照亮世界，向所有受 Phelan-McDermid 综合征影响的人表示支持和团结。
“意识日是 10 月 22 日，我已与朴茨茅斯的 Spinnaker Tower 安排发出绿色光芒，以支持我们并分享意识。 PMSF UK 将向我们发送上衣让我们在那里穿，以分享意识。
“我们的家庭成员遍布桑德兰等不同的地方。我们在 PMS 宣传日的前一天发现了诊断结果。这会给我们带来很多回忆。”
quot;当被问及她会给其他面临 PMS 诊断的家庭什么建议时，Sophie 说：“我想说的是与家庭和当地团体联系。与人们谈论经前综合症和教育人们帮助我更多地接受它。这绝对是一个重要因素。”
另
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