一个加拿大蹒跚学步的孩子正在“茁壮成长”在医生甚至在她出生之前就治疗了她致命的遗传病之后。
来自安大略省渥太华的 16 个月大的艾拉·巴希尔 (Ayla Bashir) 患有婴儿期发作的庞贝病，这意味着她的身体无法制造部分或全部重要蛋白质。这种罕见的情况会导致出生前就开始的器官损伤。
出生的婴儿患有 Pompe 的人心脏肥大，肌肉无力。如果不及时治疗，大多数人会在一岁前死于心脏或呼吸问题
。Ayla 的父亲 Zahid Bashir 和母亲 Sobia Qureshi 在接受治疗后说，他们的女儿是满足她所有的发展里程碑。
巴希尔告诉美联社：“她只是一个让我们保持警惕的普通一岁半小孩。
”艾拉的两个姐妹在两岁时死于遗传性疾病- 一岁半和八个月大。
到患有庞贝氏症的婴儿出生时，心脏和身体其他部位的一些损伤已经完成。因此，为了尽量避免这种情况，艾拉在子宫内接受了六轮酶治疗替代疗法。
本周早些时候，她的治疗案例研究发表在《新英格兰医学杂志》上。
医生在库雷希的腹部注射了关键的酶，然后将这些酶导入脐带静脉。艾拉在出生前接受了六轮这种治疗。
尽管在整个怀孕期间都对 Ayla 进行了监测，并且所有迹象都表明治疗有效，但参与这一开创性案例的专家急于亲眼看到结果。
“我并没有怀念这个孩子的出生。我想亲眼看看她，”该家庭的母胎医学专家 Karen Fung-Kee-Fung 医生告诉《渥太华市民报》。
quot;她是一个正常的新生儿。她在哭，她是粉红色的，她是多汁的。她很可爱。
在两个孩子死于庞贝氏症后，库雷希说他们欣喜若狂，艾拉已经降生，并且发育正常。
“把她抱在怀里，知道她没事，真是一种解脱，”她说。
艾拉的前景充满希望，但不确定。她必须每周接受一次酶输注，每次需要五到六个小时，并且可能需要在她的余生中进行这些输注。但巴希尔说，他们继续“对她的进步感到惊讶” ;.
quot;我们不知道她是否能走路。我们不知道她是否能说话。我们不知道她是否能吃东西。我们没有知道她是否会笑。”
库雷希补充说，每次艾拉达到一个新的发展里程碑都是超现实的，她正在“蓬勃发展”。
“我们很幸运。我们一直非常非常幸运。”
