一位婴儿出生时患有罕见疾病的母亲说，她的直觉阻止了她的孩子“死在坟墓里”。在医生最初只是称他为“懒惰”之后。 30 岁的劳拉·凯泽 (Laura Cayzer) 和她 31 岁的伴侣安东尼·刘易斯 (Anthony Lewis) 于 2022 年 9 月 3 日迎来了他们的第四个孩子伦诺克斯 (Lennox)。
这对来自斯凯尔默斯代尔 (Skelmersdale) 的夫妇说，劳拉 (Laura) 的怀孕直到 42 周才出现问题，当时据利物浦回声报报道，她必须被引产。然而，在她“可怕”的分娩之后，这位母亲注意到她的儿子出生时显得“软弱”，并说她立即知道有些地方不对劲。
劳拉说她被逼得感觉自己像个“疑病症患者”在 Lennox 后来在六周大时被诊断出患有 PURA 神经发育障碍之前。目前仅影响全球 400 名儿童的罕见遗传病。在与苏格兰杀手成为朋友后，监狱官员将
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监狱护士救了她儿子的命，因为她透露她的孩子“奇迹般地”康复了，但他将留下残疾。劳拉告诉 ECHO：“和他一起分娩绝对是可怕的，我在 42 周时被引产了。我不得不经历每一个引产阶段，因为他没有出来。
“他出生后，我注意到他很软弱，医生称他为懒惰的婴儿，我们在我分娩后四个小时内就被送回家了。我已经他进食有问题，但他们告诉我们这是因为我一直在服用药物，几天后应该会好些。”
在 Lennox 减掉 13% 的体重后，Laura 知道有些事情不对劲并且她赶紧把他送回医院。他被发现体温过高，医护人员让他住院过夜。但是，当劳拉和安东尼短暂地回家取东西时，他们接到了一个可怕的电话。
劳拉说：“我们一进门就接到了医院的电话，说一名正在看护他的护士看到他停止了呼吸，他们需要给他通气，然后把他送到奥尔德海。”我们抓住了我们能找到的第一件东西，然后冲回出租车。
quot;我记得坐在出租车里抽泣。如果不是因为看守他的护士的小 Scouse 鞭炮，安妮，我的儿子可能已经死了，最终进入墓地。
在接下来的一周里，PICU 对 Lennox 进行了数十项测试在 Alder Hey 儿童医院查明他的病症。劳拉说：“这太可怕了。我们没有告诉我们的其他孩子，当这件事发生时，他们和朋友和家人住在一起。我们住在麦当劳叔叔的房子里，这样我们可以离伦诺克斯更近一些。
quot;我记得有一天晚上我无法入睡，然后去了一大早到病房，他们就让我进去看他。我“无法触摸他，因为他在呼吸机上，但我可以看到他并与他交谈。”
谢天谢地，伦诺克斯完全康复并能够脱离呼吸机。他于 9 月 28 日出院，但医生仍在不知道是什么原因导致他的健康状况得到如此显着的改善。基因检测显示，伦诺克斯患有 PURA 神经发育障碍，当一个人位于 5 号染色体上的两个 PURA 基因拷贝中的一个不能正常运作时，就会发生这种疾病。
这种罕见疾病的症状包括肌张力低下、呼吸困难、癫痫发作和癫痫样运动以及进食困难。然而，自从小伦诺克斯出院以来，他一直表现得很好，并定期接受医生检查。
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劳拉的律师说：“我们知道伦诺克斯将被禁用，但我们不知道他将有多么严重的残疾。目前他没有表现出 PURA 的迹象，我们不想用它来定义他，我们希望 Lennox 来定义 Pura。
“如果父母认为他们的孩子有什么问题，我想告诉他们，软弱，肌肉张力低下，太困了，然后不要拒绝并让他们检查。我们生来就觉得自己像忧郁症患者，但我们知道他是“对的”。
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