全世界每年约有800万婴儿出生时有先天缺陷，其中30万死于先天缺陷并发症。 世界卫生组织从2015年开始设立“世界出生缺陷日”，今年3月3日是第八个“世界出生缺陷日”。 作为出生缺陷高发国家之一，我国早在2005年就将每年9月12日定为“中国出生缺陷防治日”，并积极开展出生缺陷三级干预。 今天我们请到了九江市妇幼保健院产科门诊主任方媛，给大家科普一下预防出生缺陷的知识。
方源
九江市妇幼保健院产科门诊主任宝宝健康，主任医师，从事妇产科临床工作30余年，擅长优生遗传咨询、产前诊断、孕期保健、健康教育和营养指导。怀孕。 曾任中国妇幼保健研究会出生缺陷防治专业委员会委员、中国出生缺陷与分子遗传学会临床遗传学专业委员会委员、湖北省儿科医学联盟出生缺陷常务委员预防分会，江西省预防医学会出生缺陷防治专业委员会。 常委，江西省遗传学会会员，全国孕期营养班讲师，江西省产前诊断技术专家，江西省营养学会妇幼营养分会会员，九江市首席科学传播专家。
问：根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，目前有近3000万户家庭生育了出生缺陷儿童，占全国家庭总数的近1/10 . 很多人可能不知道会有什么缺陷。 那请科普一下，生下来的孩子会出现哪些缺陷呢？
答：出生缺陷是指胎儿出生前存在的结构、功能或代谢异常，包括先天性心脏病、唇裂等形态结构异常，苯丙酮尿症等代谢性疾病，以及耳聋、智力低下等功能异常。 其中，先天性结构异常占66%，单基因疾病占22.2%，染色体疾病占7.0%，遗传危险因素占4.8%。 出生缺陷可能由染色体畸变和基因突变等遗传因素或环境因素引起，或由这两个因素的相互作用或其他未知原因引起。
问：为什么会出现这些缺陷？ 造成这些缺陷的原因是什么？
答：先天缺陷的原因有很多。 母亲的早孕是一个重要原因。 在这种情况下，胎儿染色体异常的发生率会增加。 另外，当夫妻双方都携带相同的致病基因时，胎儿就有一定的概率是先天缺陷； 也有病毒或药物因素，比如妈妈在怀孕期间感染了某些病原体，也有孕早期的妈妈不知道自己怀孕了，服用了致畸药物。 尤其是一些小诊所遇到感冒患者，会使用利巴韦林等强效药物来控制病情。 本药为孕妇高危致畸药物。 或者农药、重金属、高分子化合物、辐射、烟酒等因素也是造成先天缺陷的原因。 还有孕妇孕前和孕期营养缺乏也可能导致胎儿出生缺陷。
问：很多人结婚的时候都做过婚检，为什么孩子还是有先天缺陷？
答：国家规定的婚前检查项目宝宝健康，主要是了解拟结婚男女双方的基本身体状况，指导能否结婚。 胎儿出生缺陷的原因非常复杂。 建议孕期做好孕前准备和相关检查。 并进行科学指导，预防出生缺陷的发生。
Q：那我们如何预防孩子出生缺陷呢？
答：用好三道防线预防先天缺陷
事实上，中国已经建立了“三级出生缺陷预防体系”。 第一级预防旨在预防出生缺陷的发生； 第二级预防旨在减少出生缺陷儿童的出生； 生活质量和促进健康。 这也是预防出生缺陷的三道防线。
第一道防线是指婚前医学检查和孕前优生健康检查。 具体措施包括：积极开展婚前检查； 怀孕前4至6个月的孕前检查； 避免近亲和大孩子结婚生子； 怀孕前 3 个月接种风疹疫苗； 远离毒品，戒烟戒酒； 女性应避免接触有害物质； 孕后3个月至3个月补充叶酸； 早孕期及时发现和治疗糖尿病等。
第二道防线是指产前筛查、产前诊断和孕产期保健，包括孕早期和孕中期的血液生化指标、胎儿染色体筛查、宫内诊断、孕24周左右大异常超声筛查等。怀孕。
第三道防线是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿常见出生缺陷的筛查，及时发现和干预。
问：什么是产前筛查？ 唐氏综合症的筛查方法有哪些？
答：产前筛查又称唐氏综合症筛查，是对孕妇人群中患有唐氏综合症的高危人群进行筛查。 唐氏综合症是最常见的染色体疾病之一。 患者的细胞核比正常人多了一条21号染色体，又称21三体综合征，会导致儿童出现智力低下和多脏器结构和功能。 异常。 虽然唐氏综合症是一种遗传病，但并不代表父母双方的家庭中都有这样的患者，就会生下唐氏的孩子。 每个孕妇在每次怀孕期间都有可能生下唐氏婴儿。 因为它的发病机制主要是由于排卵和受孕时染色体的异常分离，而且孕妇年龄越大，胎儿患此病的概率越大。 800、DS等染色体疾病具有偶发性和随机性，所以每个孕妇都有生下唐氏综合症孩子的风险。 唐氏综合症的筛查方法主要分为血清学筛查和无创基因检测。 血清学筛查是指检查孕妇血液中的某些生化指标，结合孕妇的年龄、体重、胎龄等相关指标，确定孕妇患唐氏综合症的风险概率。 分为早期唐氏筛查、中期唐氏早期筛查、中期唐氏联合筛查。 其检出率为60-85%。 无创DNA产前检测技术（NIPT）：通过从母体血液中提取胎儿游离DNA进行检测，检出率约为97%。 无论采用何种筛查方法，其结果仅表示孕妇生下唐氏综合症孩子的风险概率。 筛查后应及时到医院获取筛查报告并咨询产科医生指导后续妊娠检查项目，必要时进行介入分娩。 预诊断。
Q：哪些孕妇需要产前诊断？
答：1、高龄孕妇，一般35岁以上，应该做，因为孕妇年龄越大，患唐氏综合症的风险越大。
2、生过畸形儿的孕妇，特别是生过畸形儿的孕妇，有遗传病。
3.唐氏综合症筛查，无创高危孕妇。
4.影像学检查发现胎儿异常的孕妇。
5.夫妻双方均有染色体异常或胎儿有高危单基因遗传病。
弟子：还有很多人问，我生第一个孩子没问题，为什么生第二个孩子就出问题了？
答：人类胚胎形成过程中，有一半的染色体是由夫妻提供的，然后重新组合形成新的生命。 在胚胎分裂过程中，环境因素可能会导致染色体和基因发生突变，也有可能孕妇的身体质量和子宫内外胎儿的环境也与第一胎不同，并且有是导致胎儿发育异常的不利因素，从而导致出生缺陷的发生。
弟子：我只是按产前检查手册按时产检，没有迹象表明胎儿有问题。 为什么婴儿出生时仍然有缺陷？
答：即使是定期的产检也只能筛查出70%到80%的出生缺陷，无法达到大家心目中理想的100%的状态。
每一个新生命的到来，都寄托着家人殷切的期盼。 希望育龄人群重视孕前孕检，通过全社会的共同努力，减少出生缺陷的发生。
