先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。
先天缺陷4类型
1.形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。
2.生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。
3.先天智力低下包括各种染色体畸变开所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下，和环境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致智力低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始表现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定。
4.宫内发育迟缓，有遗传因素。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因此也属于先天缺陷。
特别提示：孕早期＝敏感期＝关键期
怀孕的前3个月为孕早期，此时为胚胎发育为胎儿时期，各系统器官都处于生长发育的初始阶段，非常脆弱，极易受病毒、药物、毒物、放射线等的影响，是导致胎儿畸形的敏感时期，因而此时的保健和防护显得尤为重要。
但由于很大准妈妈的疏忽，“种子”发芽后很长一段时间才发现，从而错过了关键期的保健与防护。其实，只要清楚怀孕的征兆，健康好“孕”还是离你很近的。
怀孕的四大征象
月经过期不来潮
如果平日月经一项很规则而突然发生不来，并且超过月经周期10天以上，或者平时月经规则，但此次超期2个月。这时，你极有可能已怀孕了。然而这并非绝对，须留意是否有以下情况，如气侯突变、生活环境改革、受到精神刺激、身心疲惫、患子宫疾病贫血或内分泌发生紊乱。
有胃肠反应发生
在月经逾期不至的10多天后，多数女性常常在清晨起床后感到恶心或者伴频繁的呕吐；同时觉得头晕，总感疲倦和想睡觉，什么东西也不想吃，尤其是厌恶油腻食物。然而却对酸性食物有了兴趣，或是突然非常想吃某种东西，而且想吃的欲望难以遏止。这种反应被称作早孕反应，通常在怀孕12周后自行消失。
乳房开始胀痛
自觉或不自觉都会感到乳房比原来发胀，乳房和乳头怕被碰触，因为有疼痛感，这种表现初次怀孕者更为明显，并可以察觉乳头和乳晕的颜色在变深。
小便次数增多
虽然膀胱中并没有多少尿液却时时想解手，比以往排尿次数增多，这是子宫受孕后膨大刺激膀胱所致。并不像膀胱有炎症那样，在尿次增多的同时，还伴有排尿疼痛、尿急的症状。
专家提示
有些女性因怀孕心切，由于神经分泌反应，也会出现停经及胃肠反应，但实际上并未受孕；而有的女性怀孕后确无任何反应，又因平常时有月经延期的情况，所以停经半个月到一个月也难以确定是否怀孕。因此，最终确认还需去医院作妇科检查及妊娠化验。
三级预防：有效阻挡先天缺陷儿
“三级预防”就是通过婚前检查、孕期保健和产前检查三个阶段的预防，筑起三道防线，阻击缺陷儿的出生。专家们认为，如果能够做好这“三级预防”，至少40%的出生缺陷是可以预防的。
第一级预防 又叫孕前干预，也是一个基础的防线，就是针对各种可能导致出生缺陷的原因，在孕前采取各种有效的措施来阻止缺陷儿的发生。这道防线就是婚前检查。男女双方 在结婚前应进行法定的常规检查，完整规范的婚前检查，应包括如下三部分内容：
一是婚前卫生指导：即关于性卫生知识、生育知识和遗传病知识的指导；二是婚前卫生咨询：即对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见，指明准备生育的男女双方，要避免种种不利于生育机能的不良因素，如吸烟、酗酒、吸毒、服药不当、噪声、放射、化学、微生物等污染，以及过多接触有害有毒物质等，这类物质对精子和卵子都会有不同程度的损害作用，会导致缺陷儿的出生。
还要把握孕育年龄，一般来说男性在38岁，女性在35岁以上属于高龄孕育，因高龄时精子和卵子都会有一定程度的退化或受到外来环境毒物的影响时间较长，精子和卵子会老化或缺损，就容易生育出缺陷儿，生育就会有一定的风险，男女最佳生育年龄应在22—28岁之间；三是婚前医学检查：即对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育疾病进行医学检查，根据情况指导孕育事项。
第二级预防 孕期保健，做好孕期尤其是怀孕的前3个月的保健，怀孕的前3个月为早孕期，此时为胚胎发育为胎儿时期，各系统器官都处于生长发育的初始阶段，非常脆弱，极易受病毒、药物、毒物、放射线等的影响，是导致胎儿畸形的敏感时期，必须加以预防。早孕期应避免频繁到公共场所活动，以免感染流行病。孕期生病后，应在医生的指导下用药或用非药物疗法治疗，千万不要自行滥用药。
孕期还要远离毒物和有害物质，应尽量避免和少接触X等放射线。
怀孕后还要适当地加强营养，孕期营养是防止畸形儿出生的重要保证，应注意蛋白质、维生素、磷脂等三大营养素的补充，在合理营养的前提下，可适当地多吃一些鱼类、瘦肉、禽类、蛋类、大豆制品、蔬菜和水果。另外，孕期还要进行适宜的运动和活动，还要保持良好的心理状态，避免不良精神情绪的刺激，确保优孕优生。
第三级预防 孕期检查与产前诊断。定期的孕期检查和有效的产前诊断，可使孕妇处于医生的全程监控之下，可以有效地防止缺陷儿的出生，这是三级预防中最后的一关，也是极其重要的一关。
孕期检查和产前诊断，包括唐氏综合症检测、B超检查、染色体检查和羊水诊断等，这些检查对胎儿的评价都有一定的意义，可以有选择性地终止妊娠来达到减少出生缺陷发病率的目的，尤其是高龄孕妇，曾有或可疑有病毒感染者，用过某些药物者，接触过某些化学物品或放射线者，更应重视孕期检查和产前诊断。
