产检查出地中海贫血,准妈妈应该怎么办?


有的准妈妈在产检时,可能会被告知患有地中海贫血。
地中海贫血是一种什么病?对宝宝有什么影响?关于这些问题,请接着往下看。
什么是地中海贫血?
地中海贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性贫血疾病。患有这种病的人,体内控制珠蛋白肽链的基因存在缺陷,导致红细胞容易被破坏,从而引起贫血。
在我国,地中海贫血多发于广东、广西、四川、云南、贵州等省份。
根据珠蛋白肽链缺少的类型,地中海贫血可以分为 α、β、γ、δ、δβ 几种类型,其中最常见的就是 α 和 β 型地中海贫血。
按照疾病的严重程度,地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型 4 个等级。
地中海贫血可以治愈吗?
目前还没有比较好的、可以根治地中海贫血的方法。
情况较轻时
如果是静止型或者轻型的地中海贫血,可能无症状或者轻度贫血,不需要特殊治疗,也不会影响正常生活。这也就是为什么很多准妈妈在孕期产检时才知道自己是地中海贫血。
情况严重时
如果准妈妈是中间型或者重型地中海贫血,会出现相应的临床症状,比如中度贫血,特别是重型 α-地中海贫血,很可能发生流产或者死胎。
这种情况下的主要的治疗手段是规范性输血祛铁治疗和骨髓造血干细胞移植疗法。不管哪种治疗方式,相应的治疗费用都相当昂贵,并且严重影响日常生活。
因此,目前比较有效的防治地中海贫血的方式,就是在高发区域展开婚前、孕前及产前干预,防止重症地中海贫血患儿的出生。
宝宝会遗传吗?
如果准妈妈已经确诊是地中海贫血的患者,那宝宝可能也会遗传。因为地中海贫血的遗传符合遗传规律:
如果夫妻有一方是地中海贫血基因携带者,则宝宝有 50% 的可能是地中海贫血基因的携带者。这种情况下,宝宝不会有严重或致命的危险。


如果夫妻双方同时为地中海贫血基因的携带者,则宝宝有 25% 的可能为重型地中海贫血患者,有 50% 的可能是基因的携带者,不会致命或者严重影响健康,还有 25% 的可能完全正常。


准妈妈该怎么办?
如果夫妻同时是地中海基因的携带者,医生就会通过脐血管穿刺术、羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、无创产前诊断等技术,采集胎儿的遗传物质 DNA,确定胎儿是否携带致病基因。
情况严重时
诊断后,如果发现胎儿患有中度、重度地中海贫血,建议准妈妈在医生的指导下进行处理,必要时终止妊娠。
特别是重型地贫基因型,在这种情况下,胎儿由于先天基因缺陷,可能会发育不良、胎死腹中,即使到孕中晚期也可能发生胎儿水肿,出生不久后死亡的情况,就算勉强活下来,将来也需要长期输血或者接受骨髓移植。
情况较轻时
如果是携带者或者轻型地中海贫血的胎儿,准妈妈可以继续妊娠。
但妊娠合并地中海贫血属于高危妊娠,准妈妈需要根据医生的意见,增加产检频率以及相应的检查项目,也别要注意复查血常规,观察贫血的程度变化,安排输血或者补铁也需要在医生的指导下进行。另外,医生也会用超声波监测胎儿的生长发育状况。
至于分娩方式的选择上,地中海贫血并不属于需要剖宫产的情况,准妈妈可以根据其他情况具体选择。