Mandy怀孕14周做唐氏筛查时，因她不是高龄孕妇，双方家庭又没有遗传病史，所以她毫不介意，但出乎她意料的是检查结果却为1︰190，也就是说，有一百九十分之一的可能是“唐氏宝宝”。看着呆坐的老公一言不发，Mandy决定再做一次羊水穿刺。
羊水穿刺虽然是检查“唐氏宝宝”的“金指标”，但却是一种创伤性的检查方法，加上Mandy也曾听说唐氏筛查的准确性并不如想象中的高，很多检查结果为“高危”的妈妈都生下了健康的宝宝。所以当Mandy准备在“羊水穿刺危险事宜通知书”上签字时，她犹豫了。怎么办，到底要不要做羊水穿刺检验呢？
唐氏综合征是目前临床产前诊断最为常见的疾病之一。
一般情况下，在怀孕14周后，准妈妈必须做一次唐氏综合征产前筛查。像Mandy这种情况，检查结果呈阳性，医生一般就会建议做进一步检查，其中准确性最高的即属羊水穿刺。每当这个时候，很多准妈妈就与Mandy一样犹豫不决：到底要不要做呢？一起来看看专家的解读。
什么是羊水穿刺？
羊水穿刺，医学上称为羊膜腔穿刺，是一种创伤性产前取材方法。操作方法为：在严格消毒后，在超声定位和超声引导下，医生将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，离心获取羊水中的胎儿细胞进行细胞培养，染色体核型分析，从而进行产前疾病诊断。
进行羊水穿刺的最佳时间在孕16～18周。因为孕14～15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产；孕24周后进行羊膜腔穿刺，羊水中胎儿细胞活力明显下降，死亡细胞数明显增加，影响诊断结果。
唐氏高危是否一定要做羊水穿刺？
目前，唐氏筛查以1︰270作为分界值(即检测结果大于1︰270为唐氏高危)，但由于检测技术的特异性和敏感性有限，故唐氏筛查的准确性并不高。因此，业界学者针对中孕期筛查出唐氏高风险者有以下两种主张。
1.经超声波检查确定胎龄
＊胎龄小于15孕周者
如果超声所确定的胎龄与原来由月经推算的胎龄相差10天以上者，唐氏筛查抽血时胎龄小于15孕周者，待胎龄达到16周或超过16周后再次抽血复查。
＊胎龄等于或超过15孕周者
如果胎龄等于或超过15孕周，就必须结合超声所确定的胎龄重新计算唐氏发生概率。
＊与推算胎龄相差少于10天者
对筛查是高危而超声所确定的胎龄与月经推算的胎龄相差少于10天者，则无需重新计算。
2.选择同等级别的医院或检测中心复测
根据两家以上实验室检测结果再决定是否进行羊水穿刺检查。因为羊膜腔毕竟是一个天然的无菌密闭腔，对胎儿的整个妊娠过程起着极为重要的保护作用。所以，羊水穿刺会破坏羊膜腔的密闭性与完整性，是一种创伤性检查技术，有导致感染、出血甚至流产的风险。
哪些人一定要做羊水穿刺？
羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺诊断，费用在400～3000元之间(根据所做检测项目的多少，金额有所不同)。
1.X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。
2.35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。
3.前胎为先天愚型或有家族病史者
可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
4.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。
5.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。
6.疑为母儿血型不合者
检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
7.测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
8.检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素－6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
羊水穿刺可怕吗？
羊膜腔穿刺技术有创于1956年，现在已经是一项非常成熟的产前诊断取材技术，虽然存在一定的危险性与并发症，但其发生率极低。感染为引起各种并发症最常见的原因，因此一般来说，只要保证手术时的无菌环境和严格无菌操作，就可以避免危险的发生。
检查当天应先做超声检查，确定胎盘位置、胎儿情况，以便选择进针点，以免误伤。消毒拟穿刺的局部皮肤，局部麻醉后快速进针，抽取少许羊水后即拔出穿刺针，局部覆盖无菌敷贴，整个过程仅需数分钟，所以需要做羊水穿刺的准妈妈不要紧张。
羊水穿刺是取材诊断的唯一方法吗？
羊水穿刺不是取材诊断唯一的方法，但它是目前临床应用比较广泛的方法。早在上世纪90年代末期，国外就已经出现了从母血(外周血)中分离出胎儿细胞用于产前诊断的技术，是一种无创性的检测技术。但在国内，目前这项技术尚处于实验室阶段，还没有推广到临床应用。
此外，也有学者通过检测孕妇尿液中尿促性腺激素肽(UGP)来作为唐氏筛查，其唐氏检出率在80%左右，但是不能用于开放性神经管畸形的筛查。
Tips：羊水穿刺的注意事项
1.术前3天禁止同房；术前1天请沐浴；术前10分钟要排尽小便。
2.若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，要在术前登记时告知医生。
3.如有过敏史、特殊疾病史和其他需要说明的情况，要在术前登记时告知医生。
4.在家属陪同下，午餐后提前1小时到医院休息等候。
5.术后至少要静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好在本市住宿。
6.术后24小时内不要沐浴，多注意休息，避免大的活动，不做搬运重物等体力劳动，此外一切如常，依照平常习惯起居活动即可。
7.术后扎针的地方可能会有些疼痛，极少数孕妇会有一点点阴道出血，或者分泌物比较多一点，这些现象通常在注意休息后几天之内就会自然消失。
8.术后3天内，如果有腹痛、腹胀、发热、阴道流水或流血等症状，都是危险信号，应尽快去医院妇产科就诊。
文/小元? 指导专家/钱小虎(上海市第一妇婴保健院妇产科 主任医师)