医生让一名 1.5 个月大的婴儿重获新生，这名婴儿被发现患有一种称为先天性皮肤发育不全的罕见病症，会导致颅骨缺损。这个头皮皮肤和颅骨都没有发育的婴儿，在五天大的时候就进行了头皮旋转和前移皮瓣。不过宝宝已经出院了，恢复的很好。
先天性皮肤发育不全是一种罕见的疾病，具有复杂的遗传模式。婴儿出生时缺少某些皮肤层，最常见的是头皮，但也存在躯干和/或手臂和腿部。受影响的区域通常覆盖着一层薄而透明的膜。头骨和/或下面的区域可能是可见的并且异常发育。先天性皮肤发育不全可能是原发性疾病，也可能与其他潜在疾病相关。
泰米尔纳德邦的居民 Afreen 和 Sanaulla Khan 的父母因儿子的出生而欣喜若狂。不幸的是，他们的男婴出生时中央区域的头皮上完全没有皮肤和颅骨。孩子出生在 Saki Naka 的一家疗养院，并立即被转移到帕雷尔 Bai Jerbai Wadia 儿童医院的新生儿重症监护室。没有皮肤和颅骨，大脑的下方区域及其覆盖物可见。对孩子进行了详细评估，并采取了所有紧急复苏措施。
整形和重建外科医生顾问 Nilesh Satbhai 博士说，这名男婴出生时患有非常罕见的先天性皮肤发育不全畸形，大脑的大部分重要区域都暴露在外。这是一种非常罕见的异常现象，其中部分头皮皮肤和颅骨没有发育。结果，没有形成覆盖大脑的颅骨保护层。根据严重程度和相关的发病率，报告的先天性皮肤发育不全病死率为 20-50%。
“在这个孩子身上，头骨顶部的皮肤、软组织和骨头都没有了。覆盖大脑的硬脑膜暴露了。出生后立即发现问题。在这种情况下发生感染或脑膜炎的可能性很高。此外，大脑中的大血管可能会受到感染或破裂，从而导致出血和并发症。我们在他生命的第 5 天对孩子进行了手术，”他说。
Satbhai 博士进一步解释说，他们从孩子头部剩余的头皮上抬起了 2 个大皮瓣。进行了头皮旋转和推进皮瓣手术，其中这些皮瓣被调换并旋转穿过中线以覆盖整个皮肤缺损并保护硬脑膜和下面的大脑。皮瓣存活并愈合良好，导致头皮皮肤缺损完全覆盖。
“婴儿手术总是充满挑战，因为组织薄而脆弱。手术持续了4个小时，很顺利。孩子在重症监护病房接受严密监护和细致的术后护理，确保顺利康复，14天后出院。伤口现在已经在后续治疗中愈合良好，”他补充道。
Wadia 医院首席执行官 Minnie Bodhanwala 博士说：“我们在治疗各种疾病方面拥有专业知识，并为患者提供不间断的服务。我们利用先进的医疗技术，以最快的速度提供精准的诊断和有效的治疗。”
“分娩后的幸福对我们来说变成了噩梦。看到婴儿裸露的大脑，我们感到非常震惊。但是，Wadia 医院的医生正确地发现了这种罕见的情况，并立即对婴儿进行了治疗。我们非常高兴并感谢治疗我们儿子的整个医生团队，”孩子的母亲 Afreen Khan 总结道。
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