它可以从空洞的凝视开始，似乎是肌肉抽搐或全面癫痫发作。但无论它是如何开始的，任何时候孩子被诊断出患有癫痫症，对于家庭来说往往都是一个可怕的时刻。
在美国，大约有 470,000 名儿童患有癫痫症 虽然可以开出十几种抗癫痫药物，但大约 30% 的儿童没有反应。这些孩子患有医学专家所说的顽固性或无法控制的癫痫症。
作为塔夫茨大学萨克勒研究生生物医学科学学院 Chris Dulla 实验室的博士后学者，我专注于研究一种称为婴儿痉挛的癫痫症。如果癫痫发作不停止，婴儿的这些痉挛会发展成顽固性癫痫和其他更严重的形式。
最近，随着大麻二酚类药物的开发和基因检测的兴起，癫痫治疗领域取得了可喜的进展。我相信这些进步正在为顽固性癫痫儿童提供治疗选择铺平道路。
什么是儿童癫痫？
当一个人有两次或多次癫痫发作，间隔超过 24 小时时，通常会诊断出癫痫。在医学上，癫痫发作被定义为大脑中发生异常电活动，但对于普通人来说，有时很难检测到。它可能看起来像一个空白凝视，或者在婴儿痉挛的情况下，肌肉抽搐。其他时候可能很容易发现，因为个人可能会崩溃和摇晃。
癫痫可以是遗传的；有超过 500 个基因与这种疾病有关。
最常见的儿童癫痫类型，青少年肌阵挛性癫痫 (JME)，往往是从家庭成员那里遗传的，但至少 50% 的 JME 患者没有与癫痫相关的基因突变。这使得 JME 难以治疗，因为如果没有突变来帮助指导治疗方案，医生可能必须先测试多种药物，然后才能找到一种可以阻止癫痫发作的药物。 JME 也很棘手。
癫痫也可能由外伤性脑损伤、感染、发烧和自身免疫性疾病（称为获得性癫痫）引起。大约 30% 的人无法确定癫痫的病因。
难治性癫痫对研究人员和家庭来说尤其令人烦恼。它是在医生通常尝试多种抗癫痫药物 (ASD) 均未成功后诊断的。有时，自闭症谱系障碍可以降低癫痫发作频率，但不能完全阻止它们的发生。在这些情况下，仍可能为儿童开具处方药以及替代治疗方案。
我们如何治疗癫痫？
在儿童癫痫中，尽快诊断和停止癫痫发作尤为重要，因为它们的严重程度会随着时间的推移而恶化并导致发育迟缓。
许多 ASD 通过降低大脑的兴奋性来发挥作用。但随着时间的推移，有些人可能会对自闭症谱系障碍产生耐受性，从而使药物无效。其确切原因尚不清楚。严重的副作用还包括情绪波动、易怒、视力障碍和嗜睡。
许多 ASD 还必须每天服用多次。在儿童中，这会使坚持治疗变得困难，因为它会破坏日常生活。
然而，药物停止工作或患有顽固性癫痫的儿童仍有希望。
一种越来越多的处方疗法是生酮饮食。这是一种医学上规定的严格的高脂肪饮食，是顽固性癫痫儿童的替代疗法。研究人员并不确切知道为什么生酮饮食可以阻止癫痫发作。人们认为，摄入 4:1 的脂肪与碳水化合物会迫使身体燃烧称为酮的分子而不是碳水化合物来获取能量。虽然这种饮食很有效，但准备食物非常耗时，孩子们可能不会坚持下去，因为他们无法享用许多流行的零食。
癫痫治疗
的进步 基因检测技术的进步允许在癫痫儿童中发现更多的基因突变。这可以让医生选择针对特定突变的 ASD。基因筛查还可以识别以前未发现的与癫痫相关的突变，并有助于开发新药。
最近，使用 CBD 衍生物作为治疗顽固性癫痫的方法越来越受欢迎。这些 CBD 产品来自大麻植物，不含精神活性化合物。它们已被证明可有效减少癫痫发作，但直到去年，美国食品和药物管理局才批准了一种用于儿童癫痫的 CBD 药物，称为 Epidiolex。虽然 CBD 的确切作用机制尚不清楚，但人们认为它通常会增加对脑细胞活动的抑制以阻止癫痫发作。
Epidiolex 与目前的 ASD 相比，副作用较轻，可有效减少两种顽固性癫痫的癫痫发作。 2019 年的一项研究还表明，类似药物 H2CBD 能够减少癫痫发作，其功效与 CBD 相同。然而，这项研究仅在老鼠身上进行，在确定它是否适用于患有顽固性癫痫的儿童之前，还需要进行更多的研究。
2019 年，FDA 批准了一种以前批准的 ASD 的新形式。咪达唑仑已被批准以药丸形式用于成人，但现在可作为青少年鼻腔喷雾剂使用。它治疗癫痫丛集，这是一种癫痫发作的紧急情况，可能发生在患有顽固性癫痫的儿童身上。这是 20 多年来美国第一个获批用于治疗这种疾病的新药。
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自第一个 ASD 出现至今已有 100 多年，在治疗和治愈青少年癫痫方面还有很多工作要做。有些孩子可能会停止服药，但其他孩子可能需要终生服药。
然而，随着基因筛查使用的增加和新药（如 Epidelex）的批准，有希望有一天我们可以停止癫痫发作并治愈儿童癫痫。
