当您发现自己患有常染色体显性遗传多囊肾病 (ADPKD) 时，需要考虑很多事情。
你什么时候开始治疗？
你的日常生活会改变吗？
它将如何影响您的孩子？
最后一个可能真的很难。但耶鲁大学医学部儿科肾脏专家、医学博士 Jillian Warejko 表示，让孩子们了解预期的情况很重要。
“了解自己的健康史有很大的作用，”Warejko 说。 “所以我们试图教孩子们增强自己的能力并为自己辩护。”
你应该根据你孩子的发育年龄来调整你的谈话。随着时间的推移，您可能希望将您的谈话间隔开来。
这里有一些主题可以帮助您入门。
你如何得到它
如果您的孩子是青少年或年轻人，您可以分解这种常染色体显性遗传病的基础知识。 Warejko 解释说，非性染色体上的错误基因会导致 ADPKD。这意味着无论您的孩子是男性还是女性，他们都有 50% 的机会从您那里获得这种突变基因。如果他们患有这种疾病，他们有 50% 的机会将其传染给他们的孩子。
你可能需要给年幼的孩子更少的信息。您仍然可以调出 ADPKD。但是使用不可怕的适合年龄的术语。
“你不希望孩子们害怕，”Warejko 说。 “恐惧会让人们不想去看医生。”
在她的实践中，Warejko 是这样描述 ADPKD 的：
“听起来好像有几个家庭成员患有这种称为肾病的疾病。你今天来找我的原因是因为我们想确保，如果你也患有肾病，我们会尽我们所能确保你尽可能保持健康。”
她还告诉孩子们，最好尽早治疗这种疾病，当他们的肾脏“良好”并且仍能正常工作时。她说，做到这一点的最佳方法是“确保您正在与我们联系”。
需要注意的症状
如果您的孩子患有 ADPKD，那么当他们还是儿童或年轻人时，他们可能不会有任何问题。
“在早期，这种疾病可能相对平静，”耶鲁大学医学部肾脏专家、医学博士、医学博士 Neera Dahl 说。
话虽如此，达尔认为父母和孩子应该知道要注意什么。
如果您的孩子发现以下情况，请告诉他们：
背部或侧面疼痛
小便时出血或疼痛
任何其他尿液变化
经常头痛
鼓励您的孩子跟踪他们的健康细节。
“如果医生告诉他们他们的血压有点高，请记下这个数字，”Warejko 说。 “每个人走到哪里都有一张‘纸’，因为我们的手机有‘笔记’。”
您还可以分享这种疾病对您的感觉。但请记住，您的孩子可能没有相同的经历。
“ADPKD 的棘手之处在于每个人都有点不同，即使在家庭成员之间也是如此，”Warejko 说。 “但我总是鼓励家庭彼此敞开心扉。”
何时以及如何得到诊断
儿童可能只需要每年定期进行一次健康检查。但是他们的医生应该检查是否有高血压或尿液中的血液。
“如果这些都关闭了，那就是进一步调查的理由，”达尔说。 “否则，可以监视孩子，看看他们的表现如何。”
Warejko 强调了在 20 多岁和 20 岁出头期间进行年度检查的重要性。她说，有时可能患有 ADPKD 的年轻人会跳过这些筛查测试，因为他们感觉很健康。尽管他们可能患有高血压或囊肿并且不知道。
“关于肾病最难的部分之一是你在感觉到它之前不会感觉到它，”她说。
要诊断 ADPKD，您可能会得到：
影像学检查。达尔说，最常见的是超声波。这是一种无痛测试，可以拍摄泌尿道或肾脏的照片。其他成像测试包括计算机断层扫描 (CT) 扫描或磁共振成像 (MRI)。
基因检测。这是了解您是否有 ADPKD 的可靠方法。但这可能不是每个人的正确选择，尤其是年幼的孩子。 Warejko 说：“关于对 18 岁以下的人进行基因检测意味着什么存在很多争论，因为他们还没有达到完全同意的年龄。” “不是每个人都想知道他们的遗传倾向是什么。”
请您的医生将您转介给遗传咨询师。他们可以帮助您确定这是否是您或您的家人可能想要做的事情。
植入前筛查。这适用于想要组建家庭的成年子女。使用体外受精 (IVF) 的人可以接受特殊测试来检查受精卵中的 ADPKD。这不是 100% 准确的。但对于想要采取措施降低遗传基因几率的人来说，这可能是一个选择，Dahl 说。
树立一个好榜样
你可以教你的孩子一些健康的习惯来保护他们的肾脏。如果他们问为什么，告诉他们你想帮助他们实现目标。这就是 Warejko 所做的。她问孩子们长大后想做什么。然后她告诉他们，“我希望你们成功，其中一部分就是健康。”
她的建议包括：
多喝水。
吃低盐饮食。
获得足够的体力活动。
多吃新鲜水果和蔬菜。
避免加工食品和快餐食品。
Warejko 知道每个人都不容易做出这些健康的改变。一些家庭可能无法获得新鲜农产品或住在可以安全散步的社区。这就是为什么她努力与孩子和父母进行头脑风暴。她会帮助他们找到在家中获得健康食品或锻炼的方法。 “我试着特别问，我们需要在内部工作有哪些限制？”
ADPKD 的生活
近年来，治疗取得了长足的进步。 2018 年，FDA 批准了第一种治疗成人 ADPKD 的药物托伐普坦（Jynarque）。它可以减缓肾脏囊肿的形成。
“我认为托伐普坦会改变这一轨迹，我们不会看到那么多人最终患上肾衰竭，”Warejko 说。 “我希望雪球会继续滚下山坡。”
