什么是成骨不全症？
成骨不全症 (OI) 是一种遗传性疾病，会阻止身体建立强壮的骨骼。这就是为什么它也被称为脆性骨病。
有不同类型的 OI，它导致的问题也各不相同。有些人有轻微的症状，比如比正常情况更容易折断的骨头。其他人可能有严重的问题。治疗可以帮助患有成骨不全症的人充分发挥其潜力。
什么导致成骨不全？
成骨不全症 (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) 的发生是因为产生胶原蛋白的基因发生突变（变化）。胶原蛋白是骨骼的重要组成部分。
孩子可能会从父母那里继承突变。但有时，它不是遗传的，父母也没有成骨不全症。取而代之的是，这种变化发生在怀孕早期，即婴儿刚形成的时候。
患有脆性骨病的人与生俱来。他们的骨骼中要么没有足够的胶原蛋白，要么胶原蛋白不能正常工作。这使得它们的骨骼比正常骨骼更脆弱、更脆弱。它还可能导致骨骼形状异常。