什么是夏科-玛丽牙病 (CMT)？
Charcot-Marie-Tooth 病 (CMT) 是一种遗传性神经系统疾病。它影响周围神经（大脑和脊髓外的神经），导致肌肉无力和麻木。
CMT 的发生是因为运动神经（控制肌肉）和感觉神经（将感觉传送到大脑）的问题。
标志是什么？ Charcot-Marie-Tooth 病 (CMT) 的症状？
有许多不同类型的 CMT。症状和开始的年龄取决于类型。在某些类型的 CMT 中，婴儿和幼儿会出现虚弱和肌肉损失。他们可能：
抬起头、坐下、爬行、站立和行走的时间比
大多数
孩子
晚KOE)-Marie-Tooth 病，症状首先出现在青少年或年轻人身上。症状都与手、前臂、小腿和脚的肌肉无力或麻木有关，包括：
手脚冰冷
扣
衣服和拿硬币等小物件
困难
走路时或脚趾（脚下垂）
上下楼梯困难 拖着脚
或行军
脚弓高且脚趾保持卷曲（锤状趾）
脚或腿失去感觉
平衡困难
什么原因导致 Charcot-Marie-Tooth 病（ CMT)?
感觉神经让我们感受到疼痛、压力、触觉、温度、身体姿势和其他感觉。运动神经告诉肌肉运动以及运动速度。为了长距离发送强而快速的信号，神经必须被包裹在称为髓鞘的绝缘层中。如果绝缘效果不好，神经也不能。
CMT 的发生是因为一个人的基因 (DNA) 发生突变或变异（变化）。CMT 相关基因之一的变异可能导致身体神经正常工作所需的蛋白质出现问题
。CMT突变导致感觉神经和运动神经都失去发送信号的能力。一些 CMT 突变会影响神经细胞，而另一些则影响将神经包裹在髓鞘中的细胞。没有运动信号，肌肉会变得更小更弱。没有感觉信号，儿童难以平衡、行走和处理纽扣等小物件。
谁会患上夏科牙病 (CMT)？
如果不能正常工作，许多基因会导致 CMT。 CMT 的类型取决于受影响的基因。
有时，父母的 DNA 是正常的，而 CMT 变异发生在孩子的 DNA 形成时。这称为新的或自发的突变。
如何诊断 Charcot-Marie-Tooth 病 (CMT)？
医生会进行检查，询问症状，并查明家庭成员是否有 CMT 或类似症状。
测试可以帮助确定问题是 CMT，而不是可以通过治疗消失的问题。这些测试包括：
基因测试：这会检查孩子的 DNA 是否有已知的 CMT 突变。了解突变的种类有助于医生告诉患者和家人会发生什么。还可以对家庭成员进行测试，看看他们是否有突变。
神经传导速度 (NCV) 测试和肌电图 (EMG)：这些检查神经和肌肉以找出虚弱的原因并查看是否存在周围神经病变。
如何治疗 Charcot-Marie-Tooth 病 (CMT)？
CMT 无法治愈治疗目标是帮助孩子尽可能保持活跃。由于失去感觉，避免因撞击和烧伤而受伤需要额外的照顾。
帮助孩子尽可能保持活跃的治疗包括：
支架，例如脚踝-足部矫形器 (AFO)，用于支撑双脚以更轻松地行走。
缓解疼痛的药物。
物理治疗 (PT) 锻炼和伸展运动，以帮助保持力量和灵活性。
职业治疗 (OT)，以帮助管理家庭、学校、 和工作。
放松紧绷的肌腱和关节（挛缩）的手术。
医生还将检查 CMT 疾病中罕见的其他问题，例如睡眠时呼吸困难。
展望未来
通常，CMT 症状并不严重，许多治疗方法会有所帮助。患有 CMT 的人有正常的预期寿命，大多数人可以走完一生。支持小组可以帮助您和您的孩子——他们可以将您与其他管理 CMT 的家庭联系起来，让您了解治疗研究的最新情况。