甲胎球蛋白试验是一种孕妇的抽血试验。甲胎球蛋白由胎儿的肝脏产生，少量会进入孕妇的血液循环中。测试您血液中的甲胎球蛋白的含量能帮助医生诊断出胎儿是否有问题，如脊柱裂或唐氏综合征(如果是唐氏综合征，仅有25%会有甲胎球蛋白的含量异常出现，要确诊则需要进行进一步细致的检查)。
这个测试通常在孕16～20周进行，检查结果还会考虑孕妇的年龄、体重和胎龄等因素。如果甲胎球蛋白试验发现了任何问题，则还需要做进一步检查才能最后确诊。
甲胎球蛋白试验的检测范围
※ 神经系统缺陷
※ 严重的肾脏或肝脏疾病
※ 食道堵塞或肠梗阻
※ 唐氏综合征
※ 泌尿系统梗阻
※ 成骨不全(婴儿脆骨症)
假阳性结果
甲胎球蛋白试验存在的问题之一就是很高的假阳性结果，即试验表明可能存在问题，实际上并不存在。目前每1000名孕妇进行甲胎球蛋白试验，40名孕妇可能测试结果表明“不正常”。
这40名中，最多只有1~2名的确存在问题。
如果您进行了甲胎球蛋白试验，而结果表明异常，不要太担心。您还需进行甲胎球蛋白试验复查同时配合超声检查。超声检查的结果可以给出更加明确的答案。
请理解“假阳性”和“假阴性”结果的含义。如果您对检查结果有疑问，请向医生咨询。
唐氏筛查(三项试验)与四项试验
目前有比甲胎球蛋白试验更先进的测试方法，能帮助医生确定胎儿是否患有唐氏综合征和其他疾病。
唐氏筛查唐氏筛查是测定孕妇血液中三种成分：甲胎球蛋白、HCG和胎盘分泌的雌三醇的含量。
如果这三种成分的含量异常，可能意味着胎儿患上了唐氏综合征。对于高龄产妇，该试验的检测率达到了60%，而假阳性的发生率为25%。唐氏筛查的异常结果通常需要复查或者配合B超和羊膜腔穿刺检查才能确诊。
四项试验
四项试验与唐氏筛查相似，只是增加了一项：血液抑制素A的测定。血液抑制素A是由卵巢和胎盘所产生的。
四项试验在确诊胎儿的唐氏综合征上能比唐氏筛查的敏感度提升20%，四项试验能测试出几乎80%的唐氏综合征胎儿，假阳性率为5%。
绒毛活检
绒毛活检是检查绒毛组织细胞，绒毛组织细胞最后会发育成胎盘组织。这种检测方法能发现胎儿的染色体问题，通常在孕早期完成这项检查。
绒毛活检的益处是医生能在孕早期诊断出问题。这项检查能在9~11周完成，而不是像羊膜腔穿刺检查一样需要等到16～18周才能进行。
一些孕妇选择进行绒毛活检检查，这样她们可以更早地做终止妊娠的决定。
一旦需要进行人工流产手术，在孕期越早进行危险越小。
绒毛活检的操作方法将活检装置穿过宫颈或者腹壁达到宫腔，取出少量胎盘组织。这个检查可能会引起流产，只有请有经验的医生来完成操作。
宫腔镜检查
现在纤维导光镜技术很发达，在孕10周我们就观察到胎儿和胎盘的发育状态。超声检查不能达到这样精确的程度。通过宫腔镜检查，医生可以看到哪怕非常细微的问题或缺陷。
宫腔镜检查的操作方法
医生在孕妇的小腹处切一个小口，将类似腹腔镜的镜子通过腹腔伸入宫腔，医生可以通过宫腔镜来观察胎儿及胎盘的情况。
这项检查很专业，不能经常做。如果您曾经生过有缺陷的婴儿而又不能通过其他检测方法来确诊的话，医生可能会推荐这个检查方法。您可以和医生详细讨论其中的细节问题。这项检查引起流产的危险率是3%~4%，只有进行过专门训练的医生才能完成操作。
经皮脐带穿刺检查
经皮脐带穿刺术是一项针对胎儿的非常新的检测方法。这项测试提高了Rh血型不合及其他血液疾病的诊断和治疗水平。本测试的优点是能在几天内得到检查结果，缺点是它引起的流产率比羊膜腔穿刺术要稍微高一些。
经皮脐带穿刺检查方法在超声波的配合下，用一根很细小的针穿过孕妇的小腹进入胎儿的脐静脉中，抽取少量脐静脉血进行分析化验。这样可以检测出胎儿血液疾病、胎儿血液感染或Rh血型不合等问题。
如果发现胎儿的血型是Rh-阳性，而母亲是Rh-阴性，需要的话可以进行输血治疗。因为血型不合会使母体产生抗体来攻击胎儿的血细胞，导致胎儿溶血性贫血。输血治疗能预防威胁胎儿生命的溶血性贫血。
新型检测技术
现在发明了许多新型检测技术能够帮助医生了解胎儿的问题。
有一种新的尿液检测技术能够在产前预测胎儿是否患有唐氏综合征。可以通过检验尿液中的HCG(HHCG)含量配合超声检查结果，在检测唐氏综合征时证实非常有效。但目前该技术还没有进入商业化应用阶段。
您也许听说了另一项检测技术：血液检查结合高级超声检查来评估孕妇怀上唐氏综合征患儿的危险性。这项检测技术叫胎儿颈部透明带厚度检测，不过还没有得到广泛应用。这项检查几乎没有什么危险性，但检测结果依赖于超声检查的精确度。
其他的基因检查技术可以在某类范围内得到应用，这些检验方法可以帮助检测以下问题：
热遗传性周期热发病 这种疾病通常在美国、*、土耳其和西班牙系犹太人中比较常见。产前检查能检测出隐性基因携带者，可以立即在新生儿中进行诊断，这样可以避免危害生命的疾病。
嘉拿芬病 在德系犹太人中很常见。可以结合泰萨氏幼年型黑白痴病筛选方法来检测胎儿是否受到了感染。
由26基因导致的先天性耳聋 如果夫妇有家族遗传性耳聋的问题，这项检查能在出生前检测出是否会患病。如果在出生前能够检测出，可以立即采用治疗措施。