对于婴儿西奥·弗兰克·惠兰来说，生活比应有的艰难。
他的父母相信，如果他出生在其他地方，他会过上更健康的生活。对出生后不久在国外的婴儿进行的基本健康检查可以发现使他面临严重挑战的医疗状况。提奥的案子后来在这里被发现，带来了负面影响。
西奥 16 个月大，运动非常有限，并且没有像他这个年龄的孩子那样发育。他无法正常吞咽，并借助机器和面罩睡觉以防止窒息。
西奥大约两个月大的时候，他开始表现出几乎不明显的脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 症状，这是一种罕见的遗传疾病，肌肉变得越来越弱，活动能力受损。
有不同类型的 SMA。病情较轻的儿童可以通过治疗过上长寿和健康的生活。在成人中发展的病例通常是轻微的，不会影响预期寿命。
Theo 的案例，SMA 类型 1，接近严重的规模。过去，这类病例很少能存活几年，但早期诊断和新疗法的出现改善了像他这样的孩子的预后。
每年大约有六个婴儿在爱尔兰出生，患有 SMA。大约每 40 人中就有 1 人携带与这种疾病相关的基因。 Theo 的父母在他被确诊之前都没有意识到他们是携带者。
西奥尽可能地微笑、喋喋不休地玩耍。他的母亲斯蒂芬妮·瓦兹·维埃拉 (Stephanie Vaz Vieira) 说，他融入了整个世界，似乎从不慌张。
我们聊了一个多小时，她坐在游戏垫上做理疗——比如抬起他的臀部或揉他的腿。
除了偶尔挥舞的手臂或翻滚之外，西奥一动不动地躺着。有时他会扭动脚趾，但他的腿从不踢出。这几乎是他目前的全部动作范围，尽管他最近在抬起头方面变得更好了。它可能会进一步改善，但很难知道。
Stephanie 和 Theo 的父亲 Shane Whelan 希望这是进步的标志。
下周西奥脸上的一根管子将被更换，重新放置在他的腹部，以便直接进入他的胃部。他需要这个，因为他无法吞咽。
他的父母使用吸痰机防止他被自己的唾液呛到。这意味着他需要全天候的照顾。
在他生命的最初几周，没有任何迹象表明有什么不对劲，但随着他的动作减少，而且他似乎变得更虚弱，斯蒂芬妮和谢恩在他大约两三个月大的时候就本能地觉得有些不对劲。
Shane 说 Theo 感觉“软弱无力”，好像他随着年龄的增长变得越来越虚弱，而不是越来越强壮。
“他没有太多动作，”斯蒂芬妮补充道。 “他的腿没有像婴儿踢腿和玩耍的方式那样移动或上升。”
无论他在生命的最初几周有什么动作，都会以几乎无法察觉的速度慢慢消失。
“如果没有基因测试，真的很难检测到，”Shane 说。 “这只是我们的直觉，有些事情不对劲。”。
斯蒂芬妮说，他们最初被告知西奥在例行约会期间可能“有点落后”或“他有点懒惰”。
Theo后来被诊断出肌张力减退，肌张力下降。这可能是 SMA 的症状。
Shane 研究了肌张力减退症并发现了 SMA。他打电话给倡导组织 SMA Ireland 寻求建议，并建议对 Theo 进行测试。他于去年八月被带到庙街儿童医院并最终确诊。 Stephanie 认为，缺乏对 SMA 的认识延迟了充分诊断和必要的早期治疗，以改善他的结果。
在诊断出 SMA 一周后，Shane 带 Theo 去散步，但他在离他们位于 Co Kerry 的 Killorglin 的家仅几百米的地方就开始窒息。
“他刚刚在足球场上脸色发青，我以为他要死了。”
西奥被送往特拉利的医院，然后被转移到庙街接受专科护理。
他现在睡觉时使用 BiPAP 机器和面罩——这是一种非侵入式通风方式。
去年 10 月，他被批准接受 Zolgensma 治疗，这是一种一次性的 200 万欧元的基因治疗药物，被认为可以改善生活质量。
根据位于 Temple Street 的爱尔兰儿童健康顾问儿科神经学家 Declan ORourke 博士的说法，如果 Theo 在出现 SMA 症状之前接受治疗，他的结果会好得多。
新的治疗方法可能非常有效。
“最终表现最好的孩子是在出现症状之前接受治疗的孩子，”他说。
“在患者出现症状之前识别患者的唯一机会是通过新生儿筛查足跟点刺试验。每个在爱尔兰出生的孩子都会在出生后的头几天进行足跟点刺测试，这确实是识别处于症状前阶段的孩子的唯一方法。”
对在爱尔兰出生的婴儿进行足跟点刺测试不会检查 SMA。
顾问 Charles River Associates 对 30 个欧洲国家的新生儿筛查项目进行分级的新研究显示，爱尔兰在榜单上排名第 21 位，与去年相比下降了一位。
爱尔兰对婴儿进行九种健康状况筛查，但研究表明，欧洲有超过 50 种婴儿接受了检查。意大利通过对新生儿进行 48 种不同情况的足跟点刺测试，位居榜首。
波兰、挪威和德国检查 SMA 作为其国家计划的一部分。意大利和比利时的区域计划也筛查 SMA，建议将其纳入荷兰、斯洛文尼亚和丹麦的检测制度。它是包括英国和法国在内的其他九个国家试点计划的一部分。
“我们每年诊断出大约 6 例病例，但按照我们的诊断方式，他们必须表现出症状才能得到诊断，”ORourke 博士说。
“对于 SMA 类型 1（像西奥这样的严重病例），它通常发生在三到四个月，所以到那个阶段，神经已经发生了不可逆转的损伤，所以我们看到肌肉功能和肌肉的不可逆转损伤，让孩子们吃饭、活动和呼吸。”
Stephanie 和 Shane 希望国家筛查咨询委员会 (NSAC)，一个考虑改变健康检查制度的独立专家组，将 SMA 筛查纳入足跟点刺测试，以改善患者预后。
卫生部表示，NSAC 去年征求了更新筛查计划的建议，并收到了 53 份意见书，其中包括有关新生儿筛查的建议。
一位发言人补充说：“SMA 和其他与新生儿血斑筛查有关的疾病正在持续和积极考虑中。”
他说，委员会评估改变筛查计划的证据，这可能需要时间，因为所涉及的科学工作的性质和确保它们保持有效的过程。还考虑了“道德、法律和社会问题”。
Theo 的父母表示，扩大脚跟点刺测试至关重要，以防止其他孩子遇到 Theo 面临的挑战。
他们希望他能过上长寿幸福的生活，但他们担心这不会没有并发症。脊柱侧弯是一种脊柱弯曲，是 Stephanie 和 Shane 担心的与 SMA 相关的严重风险之一，也是行动不便和生活质量方面的挑战。
“如果我们在足跟点刺测试中患有 SMA，那么 Theo 在接受治疗之前可能没有任何症状，”斯蒂芬妮说。
“西奥可能可以和我们一起在餐桌上吃饭，做一些正常的事情。”
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