Barkhu 将他们的家描述为一个微型重症监护病房，配备了各种旨在帮助 Farah 的设备。
“这是一场旋风……我们一天一次地接受它。”
她的父母说，法拉出生后就和他们一起回家了，没有迹象表明她有任何顾虑；她看起来是一个完全正常的婴儿。
约翰霍普金斯大学的研究人员表示，SMA 可能要到晚年才会出现。
当医生得知她患有 SMA——一种严重的进行性神经肌肉疾病时，法拉才出生几个月。
根据疾病控制中心的说法：“脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，每 10,000 人中就有大约 1 人受到影响。大多数 SMA 病例发生在称为 SMN1 的基因片段缺失时，导致该基因无法制造蛋白质。SMN1 主要负责制造运动神经元存活 (SMN) 蛋白，这是维持正常运动神经元功能所必需的。没有足够的 SMN 蛋白，运动神经元会退化，导致肌肉运动受控逐渐丧失。 SMA 的严重程度有不同的级别。通常，疾病发作越早，症状越严重。 SMA 会影响婴儿吞咽、呼吸、坐下和行走的能力。如果不及早治疗，SMA 也会导致过早死亡。”
Farah 的父母说，她正在接受有史以来第一个名为 Evrysdi 的 SMA 在家治疗，据 FDA 称，该药物于 2020 年 8 月才被批准用于儿童。
Sabina 和 Aykhan 都了解到 SMA 不会影响思考和学习的能力。
Aykhan 说这种药物已经体现了她多年来所注意到的一切。
“SMA 孩子们……他们不能移动，所以他们所做的就是收集信息。她坐着。她今年夏天才开始说话。五年来，我们一直在等她的消息。”
Sabina 很高兴法拉赫只能活几个月的初步预后因药物治疗而有所改善。
“她仍然和我们在一起，她正在茁壮成长。还有希望。你只需要找到合适的人、合适的医生、合适的支持系统，并坚持那一线希望，因为我们做到了。”
她的父母在她出生前没有筛查这种疾病，所以现在他们正在努力提高人们对这个问题的认识。
他们说，2020 年华盛顿加入了对所有新生儿进行 SMA 筛查的州名单。
该筛选过程可以让父母在 FDA 批准的新生儿中使用两种注射疗法中的一种；这些治疗实质上是调整基因行为或功能，或修复导致 SMA 的基因。据研究人员称，越早开始治疗，效果就越好。
开发法拉正在使用的药物的公司 Genentech 去年表示，它已获得在 90 多个国家/地区使用该药物的批准，目前正在用于治疗全球 8,000 多名患者。
2020 年，该公司发布了一份新闻稿，详细介绍了医学突破。
“鉴于美国大多数 SMA 患者仍未接受治疗，我们相信 Evrysdi 具有良好的临床表现和口服给药，可能为许多患有这种罕见神经系统疾病的人带来有意义的益处，”首席医疗官兼负责人 Levi Garraway 说。 Genentech 的全球产品开发部。 “在我们为 SMA 开发这种首创药物的过程中，SMA 社区的力量和决心不断激励着我们，所以今天我们与他们一起庆祝我们的集体成就。”
Cure SMA 总裁 Kenneth Hobby 说：“在他们的一生中，许多 SMA 患者可能会失去执行关键动作的能力，这会影响独立参与日常生活各个方面的能力，甚至会改变生活。” “ Evrysdi 的批准是我们社区期待已久的里程碑。我们感谢 Genentech 致力于在其临床试验计划中反映真实世界 SMA 人群的全部范围，并开发一种可以在家中进行的治疗。”
