蒂赛德的一个家庭告诉他们，当他们的小女孩被诊断出患有罕见的 60 岁时，他们是如何心碎的——这导致她每天癫痫发作超过 130 次。
Willow Grace Clements 21 个月大，患有一种称为先天性糖基化障碍 (CDG) 的罕见遗传病。症状在她 7 周大时首次出现，妈妈 Laura Clements 解释说，Willow 早年患有婴儿痉挛症。痉挛是一种非常严重且罕见的癫痫。
来自 Redcar 的 Laura 希望提高人们对 Little Willow 状况的认识，并希望为她的小女儿提供最好的帮助，她正在克服一切困难，达到曾经被视为她无法企及的里程碑。
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Laura 说：“她在 7 周大时被诊断出患有罕见的癫痫症，称为婴儿痉挛症，被归类为医疗紧急情况。我们直接带她去了 Aamp; ;E 在詹姆斯库克，然后继续进行了一百万零一项检查，包括腰椎穿刺、核磁共振和血液检查，这绝对是可怕的，但后来证实她确实患有癫痫症。
“然后我们被转移到纽卡斯尔的 RVI 进行更多检查测试和基因测试，找出柳树癫痫发作的原因。然后，我们从遗传学中得到结果，显示她患有一种极为罕见的遗传病，称为 CDG - 先天性糖基疾病”。
Laura 也是她刚出生的儿子 Ezra 的妈妈，她被告知 Willow 在她的 SLC35A2 基因上有一个自发突变，这导致了问题 - 基因测试显示它不是从父母任何一方遗传的，因为他们都经过了筛查，但他们是告诉 Willow 永远无法自己抱头、走路、说话、吃饭，她将不得不接受管饲。
劳拉补充说：“老实说，我从未感到如此破碎。在这一切发生之前，我们一直以为我们有最漂亮、最美丽的健康女儿，直到第一次癫痫发作，我们的世界发生了翻天覆地的变化。
“她每天癫痫发作大约 130 多次，发育停止，她不再达到里程碑。她大约有八个不同的当时的药物包括类固醇 - 这简直令人心碎。我们还被告知她永远无法控制她的癫痫发作，因为这种罕见的疾病从未被控制过，记住 Willow 是全球 60 人之一被诊断sed 与这个特定的 CDG。”
感觉好像他们处于最低谷，这家人开始研究并在大奥蒙德街医院找到了位于伦敦的 CDG 专家，并在他们女儿在纽卡斯尔 RVI 的神经科医生的帮助下将 Willow 转介给自己。
劳拉透露，此后，顾问找到了 Willow 正确的“药用鸡尾酒”，并且自 2021 年 5 月 10 日以来，这名年轻人一直没有癫痫发作。劳拉说：“言语甚至无法解释我和 Willow 的父亲对她的感激之情，她真是太棒了。这是最令人难以置信的消息，我每天都数我的幸运星！
“Willow 现在 21 个月，可以滚动、抱头、独立坐、爬楼梯、爬上沙发、爬行、独立玩耍和喂自己。我们被告知她永远不会做的所有这些事情！老实说，每次她达到另一个里程碑时，我都觉得我中了大奖，我感到非常自豪！”
10 月 27 日，Laura 建立了一个 Go Fund Me 页面来帮助 Willow 筹款获得行走所需的帮助。她希望筹集的资金能够将 Willow 送到私人理疗师那里，并帮助支付每次预约从 Redcar 的家到伦敦专家的旅行费用。Laura
说： “我们正在努力筹集资金，以便我们可以带 Willow 参加私人理疗和演讲和语言课程，为她提供我们可能提供的一切，让她尽最大努力发挥她的潜力！她是一个非常快乐的小女孩，她内心充满了斗争。
“我可以看到她想走路和说话，我们只需要正确的支持才能让她到达那里。任何有孩子的人都可以联系，他们会去对于他们的孩子来说，世界的边缘，作为 Willow 的妈妈，我只想尽我所能提高人们的意识，并为 Willow 提供她需要的帮助和支持。
很多次有人告诉我，如果我们需要帮助，我会寻求帮助，但我总是拒绝，但我只是觉得是时候到了，我正在做的事情还不够，我知道我们是否可以一起工作我们可以给 Willow 最好的。”
Laura 希望筹集 1,000 英镑用于 Willow 的疗法，目前已经筹集了近 600 英镑。访问 Go Fund Me 年龄了解更多详情。
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