在经历了一次“可怕”的怀孕后，小雅各布提前六周来到这个世界——仅仅几个小时后，医生们意识到这个婴儿生来就患有白血病，因此被迫发布了更具毁灭性的消息。
35 岁的加工经理劳拉·斯塔布利·唐 (Laura Stubley Down) 说，得知去年 7 月通过体外受精出生的雅各布患有一种罕见的疾病，简直是一场“噩梦”。劳拉和她 45 岁的商店经理妻子特蕾西说，雅各布在“可怕的”怀孕后提前六周出生。
仅仅八小时后，这对夫妇就被告知他们的儿子怀疑患有白血病，后来被诊断出患有短暂性异常骨髓细胞生成症 (TAM)，这是一种罕见的骨髓疾病，通常只出现在患有唐氏综合症的新生儿身上。雅各布只是第 21 名报告的没有这种情况的人，但现在他已经八个月大了，他的父母正在庆祝他奇迹般地康复了。
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地点”劳拉说。 “发现您的新生儿患有白血病令人不知所措。我的世界刚刚停止，我不知道如何处理它。
“这是一段压力很大的时期，雅各布经历了很多，所以现在让他回家和我们一起康复是最好的。”
12 年前相识并于 2016 年喜结连理的劳拉和特蕾西于 2020 年 12 月开始试管受精。最初，这对居住在赫特福德郡的夫妇希望使用特蕾西的卵子让劳拉携带，但在两次尝试均未成功后，这对夫妇使用劳拉的卵子用于 2021 年 11 月的胚胎移植。
劳拉说：“这是一次非常耗费感情的经历，所以发现自己怀孕既令人兴奋又如释重负。”但是实际怀孕很糟糕；我病得很重，一直很痛苦。
“我经常受到监控，但几周过去了，我有一种奇怪的感觉，觉得哪里不对劲。”
2022 年 6 月 29 日，劳拉担心自己感觉不到宝宝在动，因此去了医院，并于第二天返回进行扫描。之后，劳拉每天都接受扫描，发现她患有羊水过多，婴儿周围的羊水过多。
7 月 4 日，怀孕 34 周的劳拉半夜破水，被送往医院。雅各布于 7 月 4 日通过紧急剖腹产出生，体重 5 磅 8 盎司。
劳拉说：“一切似乎都很好，但由于雅各布早产，他被送往 NICU（新生儿重症监护病房）接受检查。
“当我从手术室回来时，特蕾西正在新生儿重症监护病房和我的病房之间。起初她告诉我，雅各布有点黄疸，所以他被放在紫外线灯下。几个小时后，她告诉我他有点发烧，但没有什么可担心的。然后我们发现他怀疑患有败血症。”
到了早上，当劳拉被告知医生急需与他们交谈时，特蕾西刚回家睡觉不久。 “当我打电话告诉她她需要回来时，特蕾西真的走进了家门，”劳拉说。
回到医院后，Tracey 和 Laura 被带到一个私人房间，在那里他们听到了毁灭性的消息，即 Jacob 的血液表明疑似白血病。因此，这名年轻人需要被带到剑桥的阿登布鲁克医院接受进一步检查。
劳拉说，当她得知这个消息时，她的“世界停止了”，并补充说：“我无法理解婴儿怎么会生下来就患有癌症。感觉不真实。在我不得不开始告诉其他人雅各布的情况之前，我认为我实际上并没有处理任何事情。”
由于劳拉仍在从她的手术中恢复，她留在了特蕾西和雅各布被送往另一家医院的路上，劳拉第二天加入了他们。到达那里后，雅各布接受了检查，怀疑他患有先天性白血病，这是一种在子宫内发生的罕见血癌，每 500 万新生儿中就有一人患此病。
经过多轮测试和数小时的讨论，Jacob 被正式诊断出患有 TAM。 “医生认为雅各布很可能患有马赛克唐氏综合症，这是一种罕见的类型，所有特征都没有显示出来，”劳拉说。
“听到关于我们新生儿的所有这些并发症是非常困难的。吸收了很多东西。”
大约 2% 的唐氏综合症患者患有马赛克唐氏综合症。患有马赛克唐氏综合症的人通常（但并非总是）有较少的唐氏综合症症状。
五天大时，人们发现雅各布的心脏周围积液过多，他在大奥蒙德街医院接受了引流手术。但在一周内，液体又回来了。
确定这是雅各布的白细胞计数，因为他的白血病导致了积液，于是对他进行了静脉内化疗。经过七次化疗和四次输血后，治疗取得了成功。
劳拉说：“截至 2022 年 8 月，雅各布已经康复，这是最好的消息。”基因测试显示 Jacob 没有马赛克唐氏综合症，这使他成为世界上第 21 个报告的没有唐氏综合症的 TAM 婴儿病例。
特蕾西和劳拉在 8 月将雅各布带回家，并表示他们一直很享受融入正常的家庭生活。劳拉说：“第一次把他带回家真是太激动了，现在他就像其他八个月大的孩子一样。
“他有一个充满活力的个性。他非常喧闹，要求很高，而且非常粘人，我认为这是因为他在医院呆了很长时间。”
雅各布将每三个月去阿登布鲁克医院检查一次血液，直到他五岁为止。劳拉说：“这令人担忧，因为它有 20% 的可能性会以完全白血病的形式复发，但我很感谢他们如此定期检查他。
“我非常感谢 Addenbrooke 医院和大奥蒙德街医院的工作人员，感谢他们对 Jacob 的悉心照料。”
这家人说，他们也很感谢病童信托基金会，该基金会在雅各布住院期间提供了住宿。劳拉说：“病童信托基金救了我们。我们在他们的 Chestnut HouseHome from Home 找到了一个住宿的地方，它位于 NICU 下方两层楼，雅各布正在接受治疗。
“能有这个干净、温馨、舒适的地方休息和淋浴，让我们感到非常欣慰，让我们离雅各布很近，同时也让我们有时间来处理在疲惫、痛苦的几天里发生的一切。”她补充说：“我们将永远非常感谢 Chestnut House 在我们最需要的时候出现在我们身边，让我们与 Jacob 保持亲密关系。
“为了表示感谢，Tracey 为病童信托基金会筹集了 150 英镑来代替生日礼物，而我在 The Dogs Trust 慈善机构的同事们筹集了 635 英镑，我知道这将帮助其他处于与我们面临类似情况的家庭。直到我们迫切需要他们之前，我们才听说过这个美妙的慈善机构，我们对他们所做的一切感激不尽。”
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