胎儿先天性异常与检测
“你说，如果宝宝先天异常，那我们怎么办？”临睡前，陈蓉突然这样对方建业说道。方建业一听，愣住了。他还真没有想过这些问题。在他的想象中，宝宝肯定会健健康康的。沉默了两分钟，方建业说：“别担心，现在的科学技术日新月异，怀孕期间我们可以通过一些检测来发现宝宝的先天异常，从而帮助父母更好的应对和选择。”
胎儿先天性异常常常是基因的原因引起，另一些则是妊娠期间的环境因素造成的，或者不明原因的先天性发育异常。基因异常常见有蚕豆症、血友病。而其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，还有外观上看得到的结构异常，像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医生会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。
发生胎儿先天性异常的高危险群为第一胎在35岁以上的孕妇，因女性过了35岁以后怀孕，年龄越高，所受到的外界环境因素干扰程度越大，受精卵在分裂中产生病变的概率增加，因而导致胎儿异常的机率加大，另外，过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。专家表示，根据统计显示，流产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了“物竞天择，适者生存”的道理。
产前检查对于发现胎儿先天性异常意义重大，以下几种产前筛查方法对于了解胎儿健康，发现胎儿异常有帮助。
★B超检查
B超检查时间：整个孕期
B超是大家熟知的检验方式，属非侵袭性的检查。孕期至少进行3次胎儿B超检查。时间分别为：
第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在18～22周，第三次在30～32周左右。但目前各大医院妇产科几乎已在每次的产检都会进行胎儿B超检查。
B超检查作用
B超检查可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。
B超检查非100%准确
B超检查是靠水和其它软组织来传导，无法穿过骨头或空气的阻隔，因此，检查会受到许多限制，比如母亲腹部脂肪组织太厚或胎儿姿势遮挡无法看到某些器官，就可能造成无法判读。而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性，若羊水过多会导致影像不清，羊水过少则可能阻碍声波进入，因此，B超检查也有误差值存在。所以专家表示，超音波的检查报告只能解释为“在这个周数时，的确没有筛检出任何胎儿的异常状况”，有些胎儿异常可能在较大周数或甚至出生后才会出现，像是先天性横隔膜缺损、尿道下裂、无肛症等，因此，超音波并非100%的准确。
高层次B超检查需自费
胎儿B超检查又可分为普通B超检查和高层次B超检查。通常产检进行的是普通B超检查，高层次B超检查可看的较为精细，但不要医保范围内。通常是进行普通B超检查怀疑有异常时，才会进行高层次B超检查，以辅助诊断。
你问我答：胎儿先天性异常是不是通过B超都能看出来？
B超只能观看外观，因此关于胎儿智商、视力、听力等都无法以B超诊断出来。比如，胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。而胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。还有心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知胎儿有先天性心脏病。
★绒毛膜取样术
进行时间： 10～11周
实施方式
绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。
绒毛采样可检查的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。
绒毛膜取样术检测适用对象
通常经第一孕期筛检后为高危险群者是绒毛膜取样术检测适用对象，也就是后颈部透明带太厚或B超即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。
实施风险
若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实施，会导致些许胎儿肢体异常，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分都不在绒毛膜取样术的检验之内。
★第一孕期唐氏症筛检
进行时间： 11～13周
唐氏症的筛检可分为第一孕期和第二孕期。
实施方式
第一孕期的唐氏症筛检为颈部透明带厚度及孕妇血清检验。
颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行B超扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。
孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是“游离型人类绒毛性腺激素”和“妊娠血浆蛋白-A”，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度，估算染色体异常的风险，若是经估算后其风险机率高于1／270，则称为高危险群，建议进一步做侵袭性的检查以确认。侵袭性的检查则分为第一孕期的早期羊膜穿刺术或是于第二孕期进行传统羊膜穿刺术。
第一孕期筛检的结果约3天后就可获取报告。
第一孕期侦测率高达70～80%
专家表示，在一项超过十万个孕妇参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，怀孕初期B超筛检唐氏症(即胎儿颈部透明带)可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。
一般测量胎儿颈部透明带的时间约为15分钟，但有时胎儿的姿势不见得测量得到，因此必须细心等待才能量到准确的厚度。
★第二孕期唐氏症筛检
进行时间： 15～20周
实施方式
在妊娠中期进行的唐氏症筛检，即称为“第二孕期唐氏症筛检”。目前第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的“甲型胎儿蛋白”和“人类绒毛膜性线激素”浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和第一孕期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，第二孕期的筛检结果约需等待2周。
目前的两种实施方式
一种是以传统的两种指标进行检验，母亲年龄35岁以上就会采取血清筛检，准确度大约45%，进行完此项后若是合并实施羊膜穿刺，准确度则可达99%以上。
第二种则是在2008年引入的4种指标，分别是检验母亲血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素，根据国外的报告，可筛检出80%的唐氏症、95%的三染色体18(第18对染色体异常)与95%的脊柱裂。
两种孕期唐氏症筛检的差异
第一孕期和第二孕期的唐氏症筛检，最大差异除了时间上的不同之外，第一孕期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止妊娠；而第二孕期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止妊娠，胎儿可能已接近24周。此外，第一孕期是综合B超和抽血检验，准确度较高，第二孕期则是针对35岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。
★羊膜穿刺术
进行时间： 14～20周
实施方式
羊膜穿刺术是在B超的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。羊水中会有胎儿掉落的细胞，可以通过对这些细胞的检验分析，以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断，像是乙型海洋性贫血、血友病等。
一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14～20周，抽取出来的细胞必须经过培养，使其分裂到足够的数量才能进行检验分析，因此羊膜穿刺的检验报告约需等待2周。若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会提高风险；而若是超过20周，等检验报告出来时，胎儿已经太大，若决定要终止妊娠会有较多疑虑。
羊膜穿刺术无法检出非染色体引起的疾病
羊膜穿刺术无法检出非染色体引起的疾病，因此和绒毛膜取样一样，羊膜穿刺检验报告正常，仅代表染色体没有异常，不能排除其它非染色体引起的疾病，像是先天性心脏病、智力障碍或唇颚裂，以及其它因为基因所引起的问题，也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝在出生时发现异常。
羊膜穿刺术检测适用对象
一般建议进行羊膜穿刺术者为年龄35岁以上的高龄产妇、前胎曾是染色体异常胎儿孕妇，夫妻其中一人有染色体异常者，或是过去曾经流产过的孕妇。
★脐带血检验
进行时间： 20周至生产前
实施方式
胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由B超导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。虽然其准确度极高，2天内即可获得详细的检验报告，
实施风险
脐带血检验的执行方式是直接侵入胎儿的脐带抽取脐带血，因此风险极高。专家表示，胎儿脐带血检验较少用，若非急迫性，一般不建议进行此项检验。
于博士温馨提示：
胎儿先天异常若是由于母体的原因所致，如母亲贫血导致的胎儿生长迟缓，则可以通过调整母体的健康状况来改变胎儿的生长，但某些先天性的异常是无法经由调整母体状态来改善的。