世界唐氏综合症日：什么是唐氏综合症的软标记？如何在宝宝身上识别它？
每年的 3 月 21 日是世界唐氏综合症日 (WDSD)。这一天始于 2006 年，特别选择了当年的第 3 个月 5 月 21 日，以表示导致唐氏综合症的第 21 条染色体的三倍体（三体）的独特性。
“With Us, Not For Us”是2023年世界唐氏综合症日的主题，意在传达残疾人也有权得到公平对待，享有与其他人一样的机会。
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是一种儿童出生时带有额外的 21 号染色体拷贝的病症。这种病症也称为 21 三体综合征，其中额外的染色体拷贝导致生长和发育延迟或受限 [1]。
根据世界卫生组织的数据，在全球范围内，唐氏综合症是与染色体相关的最常见疾病，每 1,000 名活产婴儿中就有 1 名到 1,100 名活产婴儿。
唐氏综合症分为三种类型，它们是 21 三体、易位和马赛克或马赛克唐氏综合症。
什么是唐氏综合症的软标记？
软标记是可以在妊娠中期超声检查中观察到的特征——通常在 16 到 20 周左右——表明胎儿染色体异常的可能性增加。
唐氏综合症的软标记是一种特定的超声特征，更可能在患有唐氏综合症的胎儿中看到。此特征通常在妊娠中期的超声检查中发现 [2]。
以下是唐氏综合症的软标志 [3]：
脑室扩大 鼻骨
小于正常值或缺失 鼻
皱襞厚度增加
心脏上的小亮点
主动脉弓异常 超声
显示白色肠
轻度肾脏肿胀
肱骨或股骨缩短
如果有软标记，我的孩子会患有唐氏综合症吗？
虽然这些标志物不一定表示唐氏综合症，但大约 30% 的唐氏综合症婴儿在其妊娠中期超声检查中有这些标志物 [4]。
唐氏综合症的软标记会改变吗？
有许多软标记可以解决或对婴儿未来的健康没有影响。然而，某些软标记可能与唐氏综合症等染色体异常有关[5]。
具有唐氏综合症二级标记的胎儿的前景如何？
一些唐氏综合症软标记比其他软标记更可能预测唐氏综合症，但所有软标记都可能增加您的孩子患有唐氏综合症的可能性 [6]。当胎儿只有一个软标记时，该
风险根据 2013 年关于软标记和唐氏综合症的荟萃分析，胎儿发展为唐氏综合症的几率仅略有增加。
在没有软标记的情况下，您的孩子患唐氏综合症的可能性有多大？
在您的孕中期超声检查中，如果没有发现与唐氏综合症相关的软标记，您生下患有唐氏综合症的孩子的机会大约减少 7.7 倍。更多唐氏综合症新闻怀孕育儿
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