“唐筛”检查并不能确诊，那还有必要做吗？
问
听说唐氏筛查不能确诊，那还有必要做吗？能不能直接做无创或羊水穿刺？
答
唐筛创伤小、经济成本低，还是有必要做的。如果唐筛查出高风险，可以通过无创或羊水穿刺来进一步检查。
唐氏筛查：基础筛查，没有创伤，花费低
唐氏筛查，又简称为“唐筛”，通过抽母亲血，检测其血清学指标，排查胎宝宝患唐氏综合征和其他染色体异常的风险。
孕中期唐筛对唐氏综合征的检出率约为 60%～75%，假阳性率为 5%，也就是说，其中有 5% 并不是唐氏综合征，而是正常的胎儿。
但它在检查过程中没有创伤，经济成本也比较低，一般花费 200 元左右。
无创：高级筛查，没有创伤，花费高
无创也是通过抽准妈妈的血来做唐氏综合征筛查。它能筛查三种常见染色体异常，即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征，检出率分别为 99%、97%、91%，假阳性率在 1% 以下。
无创的检出率比唐氏筛查更高，但是费用也比较高，一般需要花费 2000～3000 元。
羊水穿刺：确诊标准，有创伤，花费高
唐筛、无创都是筛查，并不是确诊。如果无创查出来是高风险，那么还是需要进一步做羊水穿刺。
羊水穿刺是检查唐氏综合征的确诊标准，准确率较高，但它要通过抽羊水进行检查，属于有创检查，有比较小的概率会出现流产、出血等情况，此外费用也不低，大约在 3000 元。
综合有效性、创伤风险、经济等多方面来看，唐筛其实还是有必要做的。
但部分有特殊情况的准妈妈，医生可能会建议不做唐筛，直接做羊水穿刺或无创。此外也会有准妈妈向医生要求不做唐筛做无创的，具体可以怎么选呢？
特殊人群
有以下特殊情况的准妈妈，医生评估后会建议不做唐筛，直接做羊水穿刺：
准妈妈年龄 ≥35 周岁
曾经怀过或生过染色体异常的孩子
准爸爸或准妈妈存在染色体异常
其他医生认为要做羊水穿刺的情况
当以上准妈妈有介入性产前诊断禁忌证，比如先兆流产、发热、有出血倾向，不能做羊水穿刺的，或者对羊穿有比较大的焦虑情绪，那也可以经医生评估后做无创。
普通人群
如果你考虑到经济，可以先做唐筛，结果显示高风险，再做无创或羊水穿刺。
如果家庭条件允许，暂不考虑经济因素，也可以由医生评估后不做唐筛，直接做无创。
总之，唐筛是有必要做的，具体怎么选择，你可以结合医生的建议和自己的实际情况来做决定。
