“唐筛”检查并不能确诊,那还有必要做吗?
问
听说唐氏筛查不能确诊,那还有必要做吗?能不能直接做无创或羊水穿刺?
答
唐筛创伤小、经济成本低,还是有必要做的。如果唐筛查出高风险,可以通过无创或羊水穿刺来进一步检查。
唐氏筛查:基础筛查,没有创伤,花费低
唐氏筛查,又简称为“唐筛”,通过抽母亲血,检测其血清学指标,排查胎宝宝患唐氏综合征和其他染色体异常的风险。
孕中期唐筛对唐氏综合征的检出率约为 60%~75%,假阳性率为 5%,也就是说,其中有 5% 并不是唐氏综合征,而是正常的胎儿。
但它在检查过程中没有创伤,经济成本也比较低,一般花费 200 元左右。
无创:高级筛查,没有创伤,花费高
无创也是通过抽准妈妈的血来做唐氏综合征筛查。它能筛查三种常见染色体异常,即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征,检出率分别为 99%、97%、91%,假阳性率在 1% 以下。
无创的检出率比唐氏筛查更高,但是费用也比较高,一般需要花费 2000~3000 元。
羊水穿刺:确诊标准,有创伤,花费高
唐筛、无创都是筛查,并不是确诊。如果无创查出来是高风险,那么还是需要进一步做羊水穿刺。
羊水穿刺是检查唐氏综合征的确诊标准,准确率较高,但它要通过抽羊水进行检查,属于有创检查,有比较小的概率会出现流产、出血等情况,此外费用也不低,大约在 3000 元。
综合有效性、创伤风险、经济等多方面来看,唐筛其实还是有必要做的。
但部分有特殊情况的准妈妈,医生可能会建议不做唐筛,直接做羊水穿刺或无创。此外也会有准妈妈向医生要求不做唐筛做无创的,具体可以怎么选呢?
特殊人群
有以下特殊情况的准妈妈,医生评估后会建议不做唐筛,直接做羊水穿刺:
准妈妈年龄 ≥35 周岁
曾经怀过或生过染色体异常的孩子
准爸爸或准妈妈存在染色体异常
其他医生认为要做羊水穿刺的情况
当以上准妈妈有介入性产前诊断禁忌证,比如先兆流产、发热、有出血倾向,不能做羊水穿刺的,或者对羊穿有比较大的焦虑情绪,那也可以经医生评估后做无创。
普通人群
如果你考虑到经济,可以先做唐筛,结果显示高风险,再做无创或羊水穿刺。
如果家庭条件允许,暂不考虑经济因素,也可以由医生评估后不做唐筛,直接做无创。
总之,唐筛是有必要做的,具体怎么选择,你可以结合医生的建议和自己的实际情况来做决定。