前言
跟骨前先天性纤维脂肪瘤错构瘤 (PCFH)，也称为双侧先天性足底脂肪结节，是一种罕见的良性肿瘤，在出生时或出生后最初几年内发生在足底[1]。它们可能是单侧或双侧的，通常表现为正常的覆盖皮肤并且没有相关症状。假设 PCFH 是由胎儿组织的不完全消退、足底筋膜缺陷引起的脂肪疝或潜在的遗传机制引起的 [2]。据报道，这些病变会在 2 至 3 岁之间自发消退，并且与恶变无关 [3]。我们介绍了一个罕见的病例，该病例是一名 3 岁儿童在足底内侧出现无症状的双侧结节，临床诊断为 PCFH。我们证明，无需对年轻患者进行潜在的创伤、痛苦和昂贵的皮肤活检或不必要的成像即可诊断 PCFH。
病例介绍
一名健康的 3 岁女性出现双足足底有橡胶结节，自出生以来就存在。无类似病变家族史。病变随着年龄增长缓慢且成比例。父母否认患者步态的变化或与结节相关的疼痛感。体格检查发现两个柔软、可移动、无压痛的皮肤色皮下结节，直径分别为 1.5 厘米和 2.0 厘米，覆盖双侧跟骨（图 1、2）。未发现出血、化脓性引流或上覆皮肤变化。患者被临床诊断为跟骨前先天性纤维脂肪瘤错构瘤（PCFH），家长也因此放心。
讨论
PCFH 是一种良性肿瘤过程，通常在出生时或生命的最初几年内表现为一个或多个无症状的皮肤色丘疹或结节在一个或两个足跟上 [1]。病变的大小可能保持稳定或与患者的生长成比例地增长。 PCFH 与任何报告的恶性特征或恶性转化无关。虽然 PCFH 的病因尚不清楚，但假设包括胎儿组织不完全消退、足底筋膜缺陷或基因突变 [2,3]。虽然罕见且偶发，但一些作者认为 PCFH 可能被低估并且可能具有家族性成分 [4-7]。在大多数情况下，例如我们的患者，PCFH 可以通过临床诊断 [8]。在诊断不确定的情况下，可以进行皮肤活检和/或超声检查。鉴别诊断包括压源性足部丘疹、幼年足底纤维瘤病、钙化结节、浅表脂肪瘤、局灶性真皮发育不全、先天性孤立性组织细胞瘤和先天性血管瘤。
如果进行活检，PCFH 组织学的特征是成熟脂肪细胞的真皮小叶被胶原纤维鞘包围，而没有覆盖表皮的变化 [2]。不幸的是，皮肤活检对儿科患者来说可能是创伤性的，考虑到涉及足底表面，可能会导致对就诊的持久厌恶以及在行走时显着的术后疼痛和不适。如果成像，超声检查显示低回声带与同质的高回声皮下肿块交织在一起，代表被胶原纤维包围的脂肪组织 [3,8]。可以使用 X 射线、计算机断层扫描或磁共振成像，但可能成本高、耗时长，并使患者暴露于大量辐射 [9]。 PCFH 治疗主要涉及父母的保证，因为有报道称两到三岁时会自发消退。 PCFH 通常不需要侵入性干预，但足部矫形器可能会有所帮助。如果影响步态、症状或解剖学上的毁容，可以通过手术切除结节 [10]。
结论
PCFH 是一种罕见的良性病变，通常无症状，可从出生到儿童早期发展，并可能在 2 至 3 岁时自发消退。在这例三岁儿童的 PCFH 病例中，患者的父母对 PCFH 的性质感到放心，不建议进一步检查或治疗。一年后的随访发现无症状、大小稳定的病灶并未困扰患者，进一步支持了诊断。该报告表明，经典的临床特征可用于做出这种罕见且可能未被充分认识的诊断，而无需让年轻患者接受可避免的、潜在的创伤性和昂贵的病变活检和不必要的成像。