新加坡——35 岁的诺莱尼·阿卜杜勒·马吉德 (Noraini Abdul Majid) 女士和她 50 岁的丈夫穆罕默德·卡迈勒·易卜拉欣 (Mohamed Kamal Ibrahim) 在等待五年怀孕并为流产而悲痛之后，从没想过他们不得不面对另一个挑战：必须照顾他们的孩子出生时患有罕见的遗传病。
7 岁的 Mohamed Syakir Nasruddinq 是新加坡约 30 名被诊断患有威廉姆斯综合症的人之一，这是一种影响认知发展的疾病。
自 2010 年结婚以来，Noraini 女士和她的丈夫一直在尝试要孩子，但后来发现她有生育问题。
这对夫妇可以选择通过体外受精 (IVF) 受孕。他们在 2015 年和几个月后接受了手术，当 Noraini 女士发现自己怀孕时，他们表达了感激之情。
这对夫妇妇科诊所的护士让这名家庭主妇来验血，看看她是否怀孕了，但 Noraini 女士非常兴奋，她已经每天在家里用完成箱的药房验孕试剂盒。
她说：“我已经确定自己怀孕了，我高兴极了。我几乎在去诊所的路上跳过了。”
令这对夫妇感到惊讶的是，医生在一次扫描中检测到 Noraini 女士的子宫有两次心跳。
“我想高兴得跳起来。我等了很久才有自己的孩子，现在我们有两个孩子了。我很感激一切都很顺利。”
不幸的是，其中一名胎儿在第九周流产死亡。
“我很伤心，但我想感谢我仍然怀着的孩子。我告诉自己，我会成为最好的妈妈。”
当 Syakir 于 2016 年 7 月出生时，Noraini 女士很高兴开始她的母亲之旅。
但她的幸福是短暂的，在几周大的时候，Syakir 开始拒绝喂食尝试并哭了几个小时。
他因为没吃东西而体重直线下降，担心的父母带他去了医院。
在医院住了五天后，Syakir 又开始喝牛奶了，但医生还是觉得有些不对劲。
验血结果得出结论，Syakir 患有威廉姆斯综合症，这是一种罕见的散发性遗传病。
Noraini 女士说：“房间在旋转，我开始哭了。我简直不敢相信。我刚刚怀孕就已经受了很多苦。为什么会这样？”
她补充说：“我振作起来，说我必须为他坚强。如果他必须经历这样的事情，我忙着哭怎么帮他？我需要克服自己的情绪，成为他可以依赖的人。”
在七个月大的时候，Syakir 在医生的建议下就读于后港的亚洲妇女福利协会 (Awwa) 学校。
Noraini 女士继续每周 3 次带他去早期干预学校，直到他满六岁。
“那个挺难。我一直与我的社会工作者保持联系，他们为我提供了倾听的耳朵。他告诉我，感到疲倦并不意味着我是个坏妈妈。”
新加坡中央医院新生儿和发育医学部的高级顾问 Vijayendra Ranjan Baral 博士说，新加坡大约有 30 名威廉姆斯综合症患者。
医学文献中报道的发病率约为每 20,000 个新生儿中有一个。
他说，患有这种综合症的人中有 80% 有心血管问题，一半有内分泌和骨骼疾病。他们还会遇到肌肉和关节问题，并延迟生长、发育和智力里程碑。
大多数患有威廉姆斯综合症的儿童都会经历神经发育问题，例如言语和语言发育迟缓、学习和智力障碍。
他们还延迟了适应能力，如进食和上厕所。
“（这样的）孩子与同龄人互动和玩耍的速度可能较慢，但众所周知，他们非常友好、善于交际并且乐于取悦他人，”巴拉尔博士说。
“大多数患有威廉姆斯综合症的成年人都过着富有成效的生活，但通常需要在家中和工作中得到关注。
“他们可以在适当的支持下从事受监督的工作。个人能够在明确的指示下执行简单、专注的工作。”
当 Syakir 六岁时，医生告诉 Noraini 女士他的智力年龄是四岁。
她说：“我知道一些残疾儿童的父母让他们的孩子进入正规学校以帮助他们成长。
“但我非常担心如果我尝试将 Syakir 送到一所普通学校会发生什么。如果其他孩子不明白他与众不同怎么办？
“如果他被欺负但不能告诉我们发生了什么怎么办？”
Noraini 女士说，每当其他父母或路人注视她时，她都会感到难为情，尤其是当 Syakir 在公共场合发脾气时。
“我觉得他们都认为我是一个糟糕的父母。他们不知道他和其他孩子不一样。
“我希望人们在公共场合看到像 Syakir 这样的孩子时能多一些同情心。有时候，残疾是看不见的。”
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